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SMA avec 4 copies de SMN2, une forme à début infantile ?
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L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré :
- un âge moyen d’apparition des premiers symptômes de 6,4ans,
- 55 % des patients présentent des premiers symptômes avant l’âge de 3 ans et près de 95% sont symptomatiques à l’âge de 18 ans,
- 3 % n’ont jamais acquis la capacité à s’assoir sans aide, 13 % à marcher sans assistance, 33 % ont perdu la faculté à marcher de façon autonome,
- 43 % ont développé une scoliose mais seulement un quart a bénéficié d’une chirurgie de la colonne vertébrale,
- 6,3 % sont sous ventilation non invasive et 1,1 % sont alimentés par sondeSéquence spécifique d’ADN ou d’ARN connue et marquée par une substance radioactive, permettant de détecter la séquence complémentaire d’ADN ou d’ARN.,
À noter toutefois que les patients avec peu ou pas de symptômes ne sont pas intégrés dans ce registre.
Les auteurs suggèrent que toutes les copies de SMN2 ne sont peut-être pas en mesure de fabriquer la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. SMN, soulignant l’éventualité qu’une ou deux copies puissent être défectueuses. Une hypothèse qui reste à confirmer.