Le dépistage néonatal de la DMD vu par différentes parties prenantes

Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des thérapies innovantes, supposément efficaces, sont annoncées :

• 50 aidants ou soignants, et 26 professionnels de santé ont participé à une enquête,
• une grande majorité d’entre eux (80 %) se sont déclarés favorables au dépistage même si peu connaissaient le détail et les limitations des thérapies innovantes annoncées,
• la possibilité de démarrer une prise une charge plus précocement, de participer à des essais cliniques, de mettre en place un soutien psychologique et un conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie. adaptés, a été mise en avant,
• a contrario, l’absence de thérapies vraiment efficaces à proposer à cet âge limite clairement l’adhésion pleine et entière aux programmes de dépistage.

Ces travaux reflètent bien la complexité de la problématique du DNN dans la DMD.

Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: the perspectives of stakeholders. Ji C, Kariyawasam DS, Sampaio H, Lorentzos M et al. Lancet Reg Health West Pac. 2024 Mars