Une actualisation des bonnes pratiques en biologie moléculaire concernant la FSH

Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique :

• le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le lead de cette révision suite à un workshop ENMC consacré à ce sujet en 2022,
• des experts des États-Unis, de l’Inde, du Japon, de l’Australie, de l’Afrique du Sud et du Brésil y ont été adjoints,
• l’ensemble du consortium a participé à six séances d’échanges et de confrontation des pratiques, en prenant en compte les nouvelles technologiques comme le peignage moléculaire et la cartographie opto-génomique,
• les procédures diagnostiques ont ainsi pu être standardisées tant pour la FSHD1 que pour la FSHD2, y compris pour le diagnostic prénatalPratiques médicales ayant pour but de détecter pendant la grossesse, chez l’embryon ou le foetus, une affection d’une particulière gravité. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique..

Cette révision s’avérait d’autant plus nécessaire et utile que les essais cliniques se multiplient dans le champ de la FSHD.

Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines. Giardina E, Camaño P, Burton-Jones S. et al. Clin Genet. 2024 Jul;106(1):13-26. doi: 10.1111/cge.14533. Epub 2024 Apr 29.