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Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
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Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DOK7 a été porté :
- tous étaient porteurs, à l’état homozygote, d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). dans le gène DOK7 (c.1508dupC),
- ceci s’accompagnait d’une grande variabilité dans l’expression phénotypique,
- les auteurs distinguant deux groupes, l’un pédiatrique (6 patients) et l’autre avec un début des symptômes à l’âge adulte (9),
- l’errance diagnostique était la règle chez les adultes, ce d’autant que le décrément pouvait être absent à l’EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs..
Cette forme liée au gène DOK7 semble être de très loin la forme la plus fréquente de SMC en Finlande.