Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles

Les mutations dominantes du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne.

L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de Bruxelles rapporte le casCas isolé. d’un homme de 65 ans qui présente une faiblesse musculaire proximale progressive ayant débuté à l’âge de 35 ans sans épisode de paralysie transitoire :

• sa mère en fauteuil roulant depuis l’âge de 55 ans et son frère sans faiblesse musculaire permanente ont, quant à eux, présenté des épisodes de paralysie périodique.
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire du biceps montre des fibres atrophiques avec de nombreuses vacuoles contenant des agrégats tubulaires.

Les auteurs souhaitent attirer l’attention sur cette forme évolutive purement myopathique due à des mutations dominantes de CACNA1S chez l’adulte jeune, particulièrement si la biopsie présente des agrégats tubulaires.

Early-Onset Autosomal Dominant Myopathy with Vacuolated Fibers and Tubular Aggregates but No Periodic Paralysis, in a Patient with the c.1583G>A (p.R528H) mutation in the CACNA1S Gene. Bisciglia M, Kadhim H, Lecomte S et al. J Neuromuscul Dis. 2024;11(4):871-875.