Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement

Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié à un stade précoce d’une des trois thérapies innovantes disponibles sur le marché :

• 20 enfants ont été inclus dans l’étude, dont 19 étaient symptomatiques (jusqu’à 3 copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2) et un présymptomatique,
• 16 d’entre eux ont bénéficié de switchs entre ces médications,
• les investigateurs ont utilisé les échelles de Bayley pour les plus jeunes et le WPSII-IV à partir de l’âge de 5 ans,
• 55 % des enfants présentaient des troubles cognitifs, surtout les garçons,
• la sévérité de l’atteinte motrice ainsi que le recours à une ventilation et/ou une assistance nutritionnelle étaient corrélés à la fréquence de ces troubles.

Ces données permettront aux cliniciens de mieux guider leurs indications thérapeutiques.

Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life. Steffens P, Weiss D, Perez A et al. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Jul;51:17-23.