Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo

Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). de novo.

• Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD non publiée, une fréquence de mosaïcisme germinal de 8,1% chez les 62 familles avec transmission de novo.
• La revue de la littérature qu’elle a effectuée a, quant à elle, retrouvé une incidence moyenne du mosaïcisme germinal des mutations de novo dans les BDMD de 8,3% (6 à 40%).

Ainsi, il est conseillé de proposer un diagnostic prénatalPratiques médicales ayant pour but de détecter pendant la grossesse, chez l’embryon ou le foetus, une affection d’une particulière gravité. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique. aux femmes enceintes, déjà mères d’un enfant atteint de DMD ou de BMD liée à une mutation de novo, afin d’éliminer le risque d’un éventuel mosaïcisme germinal.

A retrospective cohort study and review of the literature about germline mosaicism in Duchenne/Becker muscular dystrophy prenatal counseling: How to estimate the recurrence risk in clinical settings? Verebi C, Gravrand V, Bienvenu T et al. J Genet Couns. 2024 Jun 19.