La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud

Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale :

• ils avaient été récusés préalablement pour la SMA et le syndrome de Prader-Willi,
• le variant homozygote identifié dans STAC3 par séquençage à haut débit de l’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. chez 31 enfants est le même que celui retrouvé chez les patients originaires d’Afrique,
• des études complémentaires d’haplotypage vont dans le sens d’un effet fondateur à partir de l’Afrique australe,
• le phénotype musculaire et malformatif était largement superposable à celui décrit dans la littérature.

STAC3 disorder: a common cause of congenital hypotonia in Southern African patients. Essop F, Dillon B, Mhlongo F et al. Eur J Hum Genet. 2024 Jun 1.