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Un cas de myosite au décours d’une génothérapie pour la DMD
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Des cliniciens américains impliqués dans la thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. destinée à apporter par voie veineuse, et à l’aide d’un virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. adéno-associé, une version tronquée du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). de la dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine. (microdystrophine) rapportent une complication déjà connue mais de survenue rare :
- le patient était âgé de 9 ans et encore capable de marche au moment de la thérapie génique (TG),
- son génotype correspondait à une large délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). (exons 3 à 43),
- il participait à l’essai de phase 3 ENDEAVOR promu par le laboratoire Sarepta,
- un mois après l’injection est apparu un déficit des muscles des ceintures et des troubles bulbaires,
- le taux sérique de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. est monté jusqu’à 28 000 UI/l et l’histologieEtude microscopique des tissus était clairement en faveur d’une myosite,
- un traitement immunosuppresseurMédicament utilisé dans le traitement de certaines maladies auto-immunes ou lors de greffe car il limite la réponse du système immunitaire. prolongé a permis de revenir à l’état pré-TG.
Il s’agit du premier casCas isolé. publié pour lequel on dispose de données exhaustives (parmi les six rapportés par les différents laboratoires). On retiendra aussi la prééminence des troubles bulbaires comme mode de présentation.