Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés

Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un âge plus tardif que d’habitude :

• ces deux enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 avaient reçu pendant plusieurs années du nusinersen et étaient âgés de 7 ans et pesaient 20 kg au moment de l’injection d’OA,
• outre le fait que l’efficacité au niveau fonctionnel avec l’OA n’a pas été au rendez-vous, ou alors de manière transitoire,
• de nombreux effets secondaires, essentiellement au niveau hépatique, ont nécessité une corticothérapie de longue durée et pour l’un des enfants, une immunosuppression par tacrolimus au long cours.

Les auteurs mettent en garde contre les attentes trop importantes suscitées par ce type de thérapie additionnelle administrée à un stade avancé de la maladie et/ou avec un poids élevé.

Risk-benefit profile of onasemnogene abeparvovec in older and heavier children with spinal muscular atrophy type 1. Finnegan R, Manzur A, Munot P et al. Neuromuscul Disord. 2024 Sept.