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L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
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Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares :
- parmi ceux-ci, deux présentaient des signes ayant fait initialement porté la diagnostic de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. facio-scapulo-humérale (FSHD),
- le déficit musculaire était chez eux clairement asymétrique,
- par ailleurs, les six patients, dont la moitié appartenait à l’ethnie tatare, portaient la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MATR3 associée au phénotype VCPDM (variant p.S85C autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère.)
- le début des symptômes se situait entre 30 et 40 ans.
Cette présentation FSHD-like vient enrichir la description clinique de la maladie et n’est pas sans rappeler ce qui avait déjà été observé dans la myopathie liée au gène VCP.