Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande

Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :

• il n’existe pas encore de recommandations internationales concernant cette sous-population d’enfants (nés par définition avant 38 semaines de gestation), qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques,
• les dossiers de douze enfants prématurés dépistés entre 2021 et 2024 et porteurs de maximum 3 copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2, ont servi à l’étude,
• tous étaient asymptomatiques à la naissance mais l’état neurologique de l’un d’entre eux s’est détérioré à cinq semaines de vie,
• tous ont bénéficié d’une thérapie innovante, le plus souvent une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. (Zolgensma).

Un consensus semble se dessiner parmi les praticiens allemands pour attendre la date du terme avant de commencer à prescrire une thérapie innovante chez ces nouveau-nés.

Postnatal management of preterm infants with spinal muscular atrophy: experience from German newborn screening. Trollmann R, Johannsen J, Vill K et al. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep.