Une fois n’est pas coutume, un variant hétérozygote du gène TTN peut entrainer une myopathie dominante

Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement :

• les patients présentaient le même tableau d’atteinte musculaire squelettique associée à une atteinte cardiaque ;
• l’analyse génétique a retrouvé un variant non-sens c.70051C>Tp.(Arg23351) dans le gène TTN ;
• le séquençage de l’ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. montre une expression réduite de l’allèlele gène situé à un endroit précis du chromosome A chez le père et celui situé exactement au même endroit chez la mère, sont appelés des allèles. muté et le Western blotTransfert de protéines à partir d’un gel vers une membrane souple (nitrocellulose ou nylon) après séparation par électrophorèse. Cette technique est utilisée pour identifier une protéine. retrouve une titine tronquée de taille compatible.

A Titin Truncating Variant Causing a Dominant Myopathy With Cardiac Involvement in a Large Family: The Exception That Proves the Rule. Claeys KG, Savarese M, Jonson PH et al. Neurol Genet. 2024 Aug 12;10(5):e200185.