La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE

Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). p.D207V dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). en cause à celle des 43 porteurs d’une autre mutation :

• l’âge de début de la maladie était de 27 ans chez les premiers contre 24 ans chez les autres ;
• l’âge de la dépendance au fauteuil des porteurs de la mutation p.D207V était de 50 ans, soit cinq ans plus tard que les autres ;
• de même, les activités de la vie quotidienne (indice de Barthel) étaient plus atteintes chez les non porteurs de p.D207V, sans différence fonctionnelle significative entre les hommes et les femmes.

Ces résultats confirment la moindre gravité phénotypique des porteurs de la mutation p.D207V déjà observée dans les cohortes japonaises.

Disease Progression of GNE Myopathy and Its Relationship With Genotype: A Retrospective, Observational Study in Chinese Patients. Sun H, Zheng F, Yu J et al. Neurol Genet. 2024 Nov 11;10(6):e200203.

 

Large phenotypic diversity by genotype in patients with GNE myopathy: 10 years after the establishment of a national registry in Japan. Yoshioka W, Nakamura H, Oba M et al. J Neurol. 2024 Jul;271(7):4453-4461.