Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme

Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté :

• deux frères âgés de 6 et 10 ans présentaient un tableau de myopathie congénitale, très précoce, mais assez peu évolutive,
• leur génotypage sur exome entier a mis en évidence un variant pathogèneSusceptible d’induire une maladie. du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant la titine et un autre dans le gène SPRK3,
• chacun de ces variants pris séparément ne pouvait expliquer la myopathie,
• le tout évoquait fortement un casCas isolé. récemment publié de digénisme impliquant les deux mêmes gènes (mais avec des variants distincts).

Les nouvelles techniques de séquençage à haut débit (NGS) sont de nature à multiplier ces cas de figure.

Clinical and Genetic Analysis of Digenic Muscular Dystrophy due to SRPK3 and TTN Variants in Two Siblings. Sharkova I, Borovikov A, Konovalov F et al. Clin Genet. 2024 Dec