Vers un éventail phénotypique plus large dans la glycogénose musculaire de type 0B

Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GYS1 codant une glycogène-synthétase :

• les données cliniques et biologiques de huit nouveaux patients atteints de cette myopathie ont été rassemblées et ajoutées à celles provenant de l’actualisation de deux casCas isolé. d’une même famille déjà publiée,
• les variants pathogéniques étaient distribués tout le long du gène GYS1,
• le phénotype cardiaque (mort subite, notamment) reste le plus fréquent dans 7 cas sur 10,
• en revanche, il apparait bien que certains patients survivent jusqu’à l’âge adulte avec une présentation clinique beaucoup moins sévère et moins évolutive.

Ces travaux contribuent grandement à l’établissement de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie dans cette forme rare de glycogénose musculaire.

The Expanding Clinical and Genetic Spectrum of Muscle Glycogen Storage Disease 0, (GSD0B). Donoghue S, Kumble S, Wasling P et al. Am J Med Genet A. 2025 Jun.