Premières descriptions de cas de myopathie congénitale liés au gène de la dystonine

Un consortium international de chercheurs comprenant des experts de l’Institut de Myologie rapporte l’identification d’une nouvelle forme de myopathie congénitale à début précoce en lien avec le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DST codant la dystonine :

• 19 patients issus de 14 familles non apparentés ont été identifiés suite à des études de séquençage à haut débit dans un contexte d’errance diagnostique,
• le phénotype clinique était plutôt sévère dès la naissance, les casCas isolé. d’arthrogrypose associée à une cardiomyopathie, et de décès précoces (7 avant l’âge de trois ans) étant particulièrement fréquents,
• 9 patients ont eu recours à une assistance ventilatoire,
• les lésions histologiques étaient assez peu spécifiques dans ce groupe,
• 9 variants de l’isoforme b de la dystonine ont été détectés.

Les auteurs rapportent également quatre autres patients avec des variants pathogènes dans les autres isoformes de la dystonine, et proposent une nouvelle classification des phénotypes neuromusculaires liés à ce gène.

Deciphering DST-associated disorders: biallelic variants affecting DST-b cause a congenital myopathy. Jacob M, Kölbel H, Harrer P et al. Brain. 2025 Jun.