Amélioration de la fonction cardiaque et motrice avec une thérapie génique dans la forme infantile de la maladie de Pompe

Quatre nourrissons atteints de maladie de Pompe ont reçu une injection intraveineuse de GC301, une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. qui délivre un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). à codons optimisés codant l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) véhiculé par un vecteurÉlément génétique capable de transporter le gène-médicament dans la cellule cible. Actuellement, les principaux vecteurs utilisés en thérapie génique sont dérivés de virus rendus inoffensifs. viral adéno-associé de sérotypeVoir souche virale. 9 (AAV9).

• Après 52 semaines d’observation, les mesures cardiaques, comme la fraction d’éjection ventriculaire gauche, se sont améliorées chez trois des nourrissons.
• Leurs scores HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) se sont également améliorés et ils ont atteint des étapes motrices telles que s’asseoir, se tenir debout et marcher avec assistance.
• Aucun anticorpsprotéine fabriquée par le système immunitaire (en particulier les lymphocytes B) en réponse à l’introduction d’une molécule étrangère à l’organisme, à laquelle elle se lie étroitement, pour l’inactiver ou la marquer et permettre ainsi son élimination par l’organisme. anti-GAA n’a été détecté.
• Un patient a été retiré de l’étude et est décédé par la suite.
• L’événement indésirable le plus fréquent était les infections des voies respiratoires.

Des études supplémentaires avec des cohortes plus importantes et un suivi à long terme sont nécessaires pour évaluer la sécurité et la durabilité de l’effet du GC301.

AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. X. Ma, L. Zhuang, W. Ma et al. New England Journal of Medicine. 2025 Jun. doi: 10.1056/NEJMoa2407766.

 

Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. G. Parenti et N. Brunetti-Pierri. New England Journal of Medicine. 2025 Jun. doi: 10.1056/NEJMe2506264.

 

Voir aussi « Maladie de Pompe infantile : des résultats préliminaires encourageants pour une thérapie génique »