Un éventail génotypique étendu pour le gène TNNC2

Des chercheurs français rapportent un casCas isolé. d’hypotonie néonatale qui s’est révélé être en rapport avec un variant de séquence pathologique du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). TNNC2 codant une troponine de type C :

• ce gène était déjà connu pour donner des tableaux de myopathie à début précoce,
• dans une fratrie de deux enfants, le premier est décédé en période néonatale et le second a fait l’objet d’une interruption médicale de grossesse,
• chez les deux patients, un variant homozygote a été identifié dans une région contrôlant d’épissage du gène TNNC2,
• les études fonctionnelles ont confirmé l’absence de protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme., validant un mécanisme de perte de fonction.

L’originalité de cette observation tient dans le mode inhabituel de transmission puisqu’il s’agit du premier cas jamais décrit d’héréditéTransmission des caractères génétiques d’une génération à une autre. autosomique récessive pour le gène TNNC2.

Expanding the spectrum of TNNC2 variants in neonatal hypotonia – a family report of a homozygous loss of function. Maino A, Chevallier M, Giovannini D et al. J Neuromuscul Dis. 2025 Jun 25:22143602251341413.