Des facteurs génétiques influenceraient le risque de développer une myasthénie, mais aussi son expression

L’étude rétrospective des dossiers de 281 patients atteints de myasthénie auto-immune suivis par un centre expert israélien entre les années 2000 et 2022 révèle que :

• 5,7% d’entre eux ont un parent du 1^er ou du 2^nd degré atteint de la même maladie, un chiffre quasi-identique à celui d’une étude précédente (5,6%) conduite aux États-Unis,
• en comparaison des casCas isolé. sporadiques de myasthénie, ces cas familiaux se distinguent par un début plus précoce et par une forme plus souvent généralisée et sévère de myasthénie, mais ils ont à long terme une réponse similaire au traitement.

Une revue de la littérature a identifié les mêmes tendances phénotypiques pour 73 cas familiaux de myasthénie publiés par ailleurs.

Familial myasthenia gravis: characterization of an Israeli cohort and systematic review of the literature. Hellmann MA, Steiner I, Mermelstein M et al. J Neurol. 2025 Jul 10;272(8):498.

 

Voir aussi « Myasthénie auto-immune : comme un air de famille… »