Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD

Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis :

• ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinaseEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. (CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire.) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD,
• dès août 2023, le Comité fédéral chargé de proposer des recommandations concernant le dépistage néonatal a été saisi et a envisagé de l’étendre à la DMD, mais n’a pas été plus loin faute d’arguments solides,
• malgré cela, plusieurs États américains comme l’Ohio et le Minnesota l’ont déjà mis en place à titre expérimental,

Dans cet article, les auteurs insistent sur le changement de donne intervenu depuis la commercialisation de plusieurs thérapies innovantes dont un produit de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice., et plaident pour un réexamen de la décision.

Evidence Regarding Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening. Kemper AR, Lam WKK, Ojodu J, et al. Pediatrics. 2025 Aug.