Un nouveau cas familial de myopathie distale liée au gène STPAN1

Des cliniciens belges rapportent les données cliniques et biologiques d’une famille chez qui a été porté le diagnostic de myopathie distale liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). STPAN1 :

• le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire apparu dans l’enfance avec une évolution lente,
• des études de séquençage à haut débit, et en particulier la recherche de CNVs, ont permis de mettre en évidence une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). de grande taille emportant le gène STPAN1, le gène DYNC2I2 et une partie du gène GLE1,
• le phénotype musculaire était relativement peu spécifique, avec des anomalies discrètes sur la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. et en imagerie musculaire,
• grâce à des études fonctionnelles, les troubles présentés ont été mis sur le compte du gène STPAN1,
• la pénétrance était variable, deux sujets, porteurs de la délétion, restant asymptomatiques.

Les auteurs soulignent l’intérêt de la rechercher de grands réarrangements (CNV) en complément des études d’exome entier faites en routine dans le cadre du NGS.

A heterozygous 9q34 deletion encompassing SPTAN1 as a cause of distal myopathy. Van de Vondel L, De Winter J, Monticelli A et al. Eur J Hum Genet. 2025 Sep 25