Soutenez notre projet de Fondation
On en sait désormais plus sur la physiopathologie de la myotubularine
Partager sur
Le rôle de la myotubularine, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. musculaire impliquée dans la myopathie tubulaire récessive liée au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X, reste encore mal connu. Des chercheurs strasbourgeois et toulousains font état de leurs travaux sur cette protéine :
- à partir de souris Mtm1 KIC375S au sein desquelles la myotubularine endogène est dépourvue de son activité enzymatique (phosphatasique), et présente un phénotype associant déficit moteur et décès précoce (12 semaines de médiane de survie),
- un niveau élevé de substrat, en l’occurrence de phosphate phosphatidyllinositol de type 3, a été observé dans le muscle, tout comme des perturbations dans la voie mTOR, dans celle de l’autophagie et celle des mitochondries.
Le phénotype observé par ce modèle transgénique mime en grande partie la myopathie observée chez l’homme ouvrant ainsi la voie à plusieurs pistes thérapeutiques.