Un nouveau gène lié au couplage excitation-contraction responsable d’une myopathie à début précoce

Des chercheurs espagnols rapportent les données cliniques et biologiques de deux familles consanguines non apparentées dans lesquelles un nouveau gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). de myopathie à début précoce a été identifié :

• la première (comprenant deux cousins atteints) appartenait à la communauté bédouine d’Israël et l’autre était d’origine égyptienne (un seul sujet atteint),
• le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire proximal apparu dans l’enfance, un ptosis, un poids corporel faible, avec une élévation significative des enzymes musculaires (jusqu’à dix fois la valeur normale),
• une étude d’exome entier a mis en évidence des variants homozygotes distincts (dans les deux familles) dans le gène CACNB1 dont la pathogénicité a été confirmée par des études fonctionnelles.

Ce gène est impliqué dans le couplage excitation-contraction en lien avec le récepteur à la dihydropyridine dont il code une sous-unité.

N-terminal truncating variants in CACNB1 cause a new congenital muscular disorder. Iturrate A, Assia Batzir N, Jaron R et al. Eur J Hum Genet. 2025 Sep.