Une forme rare de myosinopathie désormais mieux connue

Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MYH2 ont été mis en évidence :

• tous présentaient un tableau ayant fait évoquer une myopathie lentement progressive, avec un âge de début variable, généralement plus tardif que dans les casCas isolé. déjà décrits dans la littérature,
• les patients provenaient principalement de France, plus accessoirement d’Allemagne et du Canada,
• dans aucun cas, on ne notait d’antécédents d’arthrogrypose, ni de présence de vacuoles bordées à la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire,
• l’association d’une ophtalmoparésie et d’un déficit musculaire des ceintures était la formule la plus souvent rencontrée,
• 15 nouveaux variants pathologiques du gène MYH2 ont été identifiés permettant ainsi d’élargir l’éventail génotypique de cette myopathie rare.

Ce travail, couplé à une analyse exhaustive de la littérature sur le sujet, contribuera à une meilleure connaissance de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette forme rare de myosinopathie.

Unveiling MYH2-related myopathy: Histological-genetic insights from a case series and systematic review. Labella B, Brochier G, Beuvin M, Lacene E, Chanut A, Madelaine A, Labasse C, Méneret A, Roos A, Kölbel H, Levine A, Yoon G, Svahn J, Bouhour F, Streichenberger N, Nadaj-Pakleza A, Malfatti E, Bassez G, Behin A, Laforet P, Villar-Quiles RN, Leonard-Louis S, Maisonobe T, Stojkovic T, Eymard B, Romero NB, Padovani A, Filosto M, Cassandrini D, Biancalana V, Rendu J, Polavarapu K, Métay C, Evangelista T. J Neuromuscul Dis. 2025 Nov

 

*Labella B, Brochier G, Beuvin M, Lacene E, Chanut A, Madelaine A, Labasse C, Romero NB, Evangelista T : Laboratoire d’histopathologie dirigé par Teresinha Evangelista

Bassez G, Behin A, Villar-Quiles RN, Leonard-Louis S, Stojkovic T : Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est/Ile-de-France 

Métay C : Equipe Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaireRéseau complexe de protéines et d’hydrates de carbone qui comble les espaces entre les cellules, assurant leur cohésion au sein d’un tissu, et qui joue le rôle de réservoir pour de nombreux facteurs contrôlant la croissance et la différenciation cellulaire et au noyau  dirigée par Gisèle Bonne & Valérie Allamand