Deux biomarqueurs utiles pour une maladie mitochondriale à expression musculaire

Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire :

• même si la présence du variant m.3243A>G signe l’existence du syndrome, le phénotype clinique peut être variable, allant de la forme classique jusqu’à des phénotypes moins sévères,
• la chaine légère des neurofilaments (NF-L) et l’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. mitochondrial libre circulant (ccf-mtDNA) ont été étudiés à partir de sérums de patients présentant ces différents phénotypes, à l’état basal et lors de l’évolution.

D’après ces travaux, les deux biomarqueurs considérés seraient prédictifs de la survenue des accidents neurologiques centraux, ouvrant ainsi la voie à un meilleur suivi et à une prévention de ces complications.

Biomarking MELAS with neurofilament light chain and circulating cell free mitochondrial DNA. Maresca A, Moresco M, Amore G et al. Mol Genet Metab. 2026 Mar