Étude sur une forme très rare de myopathie à cores

Une étude francilienne à laquelle ont participé des chercheurs et cliniciens de l’Institut décrit le casCas isolé. d’une patiente chez qui le diagnostic de myopathie congénitale a été porté à 20 ans :

• la patiente présentait une faiblesse musculaire diffuse depuis l’enfance mais aussi une atteinte du système nerveux central avec des troubles de l’apprentissage et une atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. optique bilatéral,
• le séquençage à haut débit (NGS) a permis d’identifier un variant hétérozygote du gène SOX5,
• l’étude histologique du muscle a révélé la présence de nombreux cores, plutôt en position centrale, sans autres lésions dégénératives ni augmentation des CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire.,

Ces données permettent d’élargir l’éventail phénotypique du syndrome de Lamb-Shaffer dans lequel des anomalies du gène SOX5 avaient été initialement décrites mais sans atteinte musculaire au premier plan.

Congenital core myopathy linked to SOX5: Expanding the phenotypical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome. Staedler K, Gerasimenko A, Nava C et al. J Neuromuscul Dis. 2026 Feb