Pour une vision panoramique et intégrative des maladies liées au gène GBE1

Des cliniciens américains, en collaboration avec l’association de patients APBD Research Foundation, se sont intéressés aux pathologies à expression musculaire liées au gène GBE1 codant l’enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. branchante du glycogène :

• deux phénotypes ressortent de leur étude : la glycogénose musculaire à début précoce de type IV (ou maladie d’Andersen, GSD IV) et la maladie à polyglucosans touchant la population adulte,
• en s’appuyant sur les données génomiques du Broad Institute de Boston dans le cadre du projet Rare Genomes, les auteurs ont déterminé une fréquence des porteurs sains de GSD IV autour de 1 sur 243,
• la population de patients a, elle, été estimée à 34 800 à l’échelle mondiale, une valeur non négligeable.

La synergie entre les chercheurs, les cliniciens et les représentants de patients est largement mise en avant.

Unifying the Communities of Early-Onset Glycogen Storage Disease Type IV and Adult Polyglucosan Body Disease Through a Genetic Prevalence Study of GBE1-Related Disease. Koch RL, Akman HO, Chown E et al. JIMD Rep. 2026 Apr.