ESSAIS CLINIQUES

Nos expertises cliniques

Deux plateforme dédiées aux essais cliniques pédiatriques et adultes des maladies neuromusculaires et un pôle registre et bases de données.
Une équipe pluridisciplinaire au service des patients, des familles et de la recherche.

Études cliniques

Les études cliniques sont au cœur de l’activité de l’Institut de Myologie qui compte deux plateformes d’essais cliniques pour les maladies neuromusculaires, I-Motion pédiatrique et I-Motion adultes, et le pôle Registres et Bases de données, dédié au développement et au suivi de bases de données, registres, observatoires et suivi de cohortes. Les plateformes d’essais cliniques permettent la prise en charge clinique de patients, enfants ou adultes, l’évaluation de nouveaux traitements et la réalisation d’essais cliniques innovants.

Actuellement, une soixantaine de protocoles de recherche sont en cours à l’Institut de myologie : des études cliniques (histoires naturelles, prise en charge, ré-entraînement à l’effort) mais également des essais thérapeutiques (pharmacologie, thérapie cellulaireProcessus par lequel on transfert des cellules (modifiées ou non) dans un organisme dans un but thérapeutique., thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice., thérapie du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns)., thérapie enzymatique).

Outre les essais impulsés directement par les équipes de l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares créé par l’AFM-Téléthon, la plateforme scientifique et technologique de l’Institut est reconnue sur le plan international par des organisations ou sociétés pharmaceutiques (NIH américain, Genzyme, PTC Therapeutics, Santhera, Roche ….), qui l’ont choisie comme centre investigateur principal pour certains de leurs essais.

Qu’est-ce qu’un essai clinique ?

Un essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte). (ou essai thérapeutique) est une expérimentation scientifique au cours de laquelle un traitement potentiel est étudié chez l’humain afin d’évaluer sa tolérance et son efficacité.

Un essai clinique a pour but de vérifier, chez un nombre significatif de personnes, qu’un nouveau traitement est bien toléré et qu’il est efficace dans la maladie ciblée. C’est une étape préalable incontournable à la mise à disposition d’un nouveau traitement.

Participer à un essai clinique

Participer à un essai clinique est un choix personnel. C’est entrer dans un protocole rigoureusement défini, tant pour assurer la sécurité des participants que pour obtenir un résultat fiable et pertinent. C’est accepter des contraintes de visites et d’examens à l’hôpital supplémentaires.

L’équipe

L’équipe I-Motion rassemble des professionnels formés spécifiquement à la recherche clinique et au contact des patients et de leurs familles : médecins, kinésithérapeutes, attachés de recherche clinique, chefs de projet, ingénieures qualité, secrétaires médicales. Tous sont au service des patients, qu’ils participent aux essais cliniques ou qu’ils soient reçus en consultation neuromusculaire.

Outils d’évaluation

Les pathologies neuromusculaires sont, pour la plupart, évolutives. Les tests d’évaluation permettent à la fois d’objectiver l’état du patient à un instant donné et de suivre son évolution dans le temps. Ils sont utilisés en consultation pour décrire précisément la symptomatologie et adapter la rééducation, et dans le cadre des essais cliniques pour constituer des groupes de patients homogènes et évaluer l’effet des thérapeutiques.

L’équipe I-Motion utilise une batterie d’outils qui couvre la fonction motrice, la force musculaire, la fonction respiratoire et l’activité quotidienne.

D’autres outils, plus spécifiquement pédiatriques (CHOP INTEND, HFMSE, GMFM, échelle de Bayley, échelle de Peabody), sont présentés sur la page I-Motion pédiatrique.

Échelles de fonction motrice

MFM (Mesure de Fonction Motrice) — échelle quantitative globale qui mesure les capacités motrices chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, sur trois domaines (position debout et transferts, motricité axiale et proximale, motricité distale).
NSAA (NorthStar Ambulatory Assessment) — développée pour les patients ambulants atteints de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. de Duchenne (se relever du sol, courir, sauter, etc.).
PUL / RULM — évaluation des fonctions des membres supérieurs (PUL pour les dystrophinopathies, RULM validée chez les enfants atteints d’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale infantile).

Tests chronométrés

Test de marche de 6 minutes (6MWT) — mesure la distance parcourue sans s’arrêter. Test de référence de nombreuses études cliniques.
Test de 10 mètres de marche ou course — temps mis pour parcourir 10 m, avec ou sans aide technique.
Montée des 4 marches — utilisée notamment dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Relevé chronométré du sol — évalue le déficit de la ceinture pelvienne.
Timed Up and Go (TUG) — équilibre, force des membres inférieurs et vitesse de marche.
30 seconds sit to stand — nombre de relevés effectués depuis une position assise en 30 secondes.

Évaluation de la force musculaire

MMT (Manual Muscle Testing) — bilan musculaire analytiquequi se rapporte aux méthodes d’analyse. avec une cotation à 6 niveaux (0 = aucune contraction, 5 = force normale).
Dynamométrie (myomètre) — mesure de la force isométrique d’un muscle ou d’un groupe musculaire ; évaluation précise muscle par muscle.
MyoTools — ensemble composé de Myogrip (force de serrage des doigts), Myopinch (pince pouce-index) et Moviplate (fatigabilité des extenseurs et fléchisseurs du poignet et des doigts). Très grande sensibilité pour les patients aux faibles capacités musculaires.

Évaluations complémentaires

Spirométrie et évaluation de la fonction respiratoire — selon l’âge : sniff test, débit expiratoire de pointe à la toux, spirométrie, pressions inspiratoire et expiratoire. Permet de suivre l’évolution des capacités pulmonaires et d’évaluer le besoin de ventilation ou d’outils de désencombrement.
Goniométrie — mesure passive de l’amplitude des mouvements, repérage des déficits articulaires et rétractionsModifications anormales d’un muscle qui devient moins volumineux, plus court et plus dur. More musculaires.
ActiMyo — outil de mesure continu, développé avec Sysnav, qui enregistre les mouvements de la vie quotidienne (accéléromètre, gyroscope, baromètre, magnétomètre). Destiné aux patients de plus de 6 ans, ambulants ou non. Permet une mesure des résultats reflétant l’activité réelle et durable du patient, à domicile.