L’analyse des données génétiques et cliniques d’une cohorte de 25 patients, enfants et adultes, présentant des anomalies des gènes du collagène VI (COL6A1-3) et suivi dans le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille a montré que :
- 5 étaient atteints d’une dystrophie musculaire de type Ullrich, 15 d’une myopathie de Bethlem et 5 d’une forme intermédiaire ;
- 14 patients présentaient une forme autosomique récessive causée par 8 variants pathogéniques différents et 11 une forme autosomique dominante causée par 8 autres variants ;
- le variant le plus fréquent (c.1970-9G>A dans le gène COL6A2) concernait 29% des patients ;
- trois des variants pathogéniques identifiés n’avaient pas encore été décrits dans la littérature ;
- pour un sous-groupe de patients, la maladie a évolué plus rapidement avec une perte de la marche durant l’enfance, sans lien avec un variant spécifique.
Voir aussi « Collagénopathies : le suivi de 25 patients à Marseille »
