Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) liée au chromosome X a été porté :
- des mutations du gène PKD3, dont une nouvelle, ont été identifiées dans ces deux familles permettant de les classer en CMTX6, un sous-type ultra-rare de CMT où seuls quelques patients avaient été rapportés à ce jour (3 familles au total, en Australie, en Corée du Sud et en Allemagne),
- le gène PKD3 code la pyruvate-déshydrogénase kinase 3,
- la neuropathie axonale objectivée chez les patients s’accompagnait de douleurs neuropathiques,
- les hommes atteints étaient beaucoup plus symptomatiques que les femmes.
Ces données contribuent à mieux connaitre l’histoire de la maladie dans cette forme pour l’instant très rare de CMT liée à l’X.
