Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre de référence neuromusculaire de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches ont identifié un patient atteint de SHS chez qui :
- une étude d’imagerie musculaire corps-entier n’a pas montré de signes en faveur d’une atteinte musculaire primitive,
- en revanche, les résultats de l’électromyographie étaient clairement en faveur d’une atteinte neurogène,
- l’étude génétique a mis en évidence une mutation dans le gène TNNT3 déjà connu pour donner un SHS.
Ces travaux contribuent à une meilleure description phénotypique des syndromes arthrogryposiques.
