Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication

La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à une rhabdomyolyseLa rhabdomyolyse est une affection qui se caractérise par la destruction rapide et massive des fibres musculaires, entraînant la libération dans le sang de substances normalement contenues dans les muscles, comme la myoglobine. Cela peut provoquer des douleurs musculaires intenses, une faiblesse et, dans les cas graves, des complications rénales. Cette pathologie peut survenir après un effort intense, une blessure, la prise de certains médicaments ou dans le cadre de maladies musculaires sous-jacentes. More avec des conséquences rénales néfastes. Le diagnostic repose sur la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire et la recherche de mutations dans le gène PYGM. Des tests fonctionnels simples, comme le grip-test, aident également au diagnostic.

Dans un article publié en 2018, des cliniciens néerlandais se sont intéressés à des troubles peu ou mal connus dans cette maladie, à savoir les difficultés de mastication et de manière plus générale des troubles moteurs de la sphère ORL, troubles qui n’ont été jusqu’à présent que très rarement rapportés dans la littérature. A partir des données recueillies auprès de 28 patients, grâce à un questionnaire spécifique sur la fonction motrice buccale et la mastication, les auteurs rapportent une prévalence particulièrement élevée de ces troubles, notamment des crampes lors de la mastication. Les autres troubles, moins fréquents, n’en étaient pas moins invalidants. L’ensemble de ces manifestations et leur sévérité semblent bien corrélés à la gravité de la myopathie elle-même.

Mastication and Oral Motor Function in McArdle Disease: Patient Reported Complaints. Kouwenberg CV, Voermans NC, Quinlivan R, van den Engel-Hoek L. J Neuromuscul Dis., 2018.