Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires définies par une atteinte prédominant aux extrémités des membres (avant-bras, mains, jambe et pieds). Elles sont très hétérogènes au niveau clinique (selon l’âge de début, la topographie de l’atteinte, l’évolutivité des symptômes et l’existence ou non de manifestations extra-musculaires). Les myopathies distales sont majoritairement transmises selon un mode autosomique dominant, et de nombreux gènes (dont certains codent des filaments intermédiaires) impliqués dans ce groupe de maladie ont été identifiés au cours de ces dernières années.
Dans un article publié en octobre 2015, des neurologues coréens rapportent pour la première fois l’existence de mutations dans le gène appelé ADSSL1 associées à une myopathie distale. Bien que non apparentées, les deux familles concernées portaient exactement les mêmes anomalies (l’une faux-sens, l’autre avec décalage de lecture). D’un point de vue phénotypique, cette forme de myopathie se caractérise par un début à l’adolescence et par une évolution lente. Les CPK sont modérément élevées dans le sang. Des vacuoles bordées ont pu être identifiées sur la biopsie musculaire et l’imagerie (IRM) ne montre pas de profil caractéristique. Des études fonctionnelles très bien documentées au niveau cellulaire ont permis de confirmer l’implication de ce gène codant une enzyme, l’adényl-succinate synthétase spécifique du tissu musculaire. Cette étude confirme l’intérêt du séquençage à haut débit pour identifier de nouveaux gènes et constitue une première du fait de la nature enzymatique du gène incriminé.
ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy.
Park HJ, Hong YB, Choi YC, Lee J, Kim EJ, Lee JS, Mo WM, Ki SM, Kim HI, Kim HJ, Hyun YS, Hong HD, Nam K, Jung SC, Kim SB, Kim SH, Kim DH, Oh KW, Kim SH, Yoo JH, Lee JE, Chung KW, Choi BO.
Ann Neurol. 2015 (Oct).
