Les myopathies avec agrégats tubulaires (TAM) ont longtemps constitué une énigme en pathologie neuromusculaire. Considérées comme très rares et très variées dans leur expression clinique, elles ont été définies par des lésions visibles uniquement en microscopie. Les agrégats tubulaires représentent des accumulations/proliférations du réticulum endoplasmique et apparaissent clairement grâce à deux colorations histologiques : le trichome de Gomori et le NADH. Ces anomalies structurelles s’observent surtout dans des processus myopathiques génétiquement déterminés mais pas uniquement.
Dans un article paru en décembre 2014, un groupe de chercheurs et de cliniciens français, soutenu par l’AFM-Téléthon, revient sur une des principales causes génétiques de cette myopathie. Le gène STIM1 a été découvert récemment et est impliqué jusqu’ici dans un petit nombre de cas. Il code une protéine sarcoplasmique sensible au calcium. En analysant plus d’une trentaine de patients et familles présentant des agrégats tubulaires à la biopsie, les auteurs ont réussi à identifier 6 nouveaux cas. Une analyse plus fine des signes et symptômes présentés par chacun a permis d’élargir sensiblement le spectre clinique.
Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1.
Böhm J, Chevessier F, Koch C, Peche GA, Mora M, Morandi L, Pasanisi B, Moroni I, Tasca G, Fattori F, Ricci E, Pénisson-Besnier I, Nadaj-Pakleza A, Fardeau M, Joshi PR, Deschauer M, Romero NB, Eymard B, Laporte J.
J Med Genet., 2014 (Dec). 51(12) : 824-33. Doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102623. Epub 2014 Oct 17.
