Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2).En 2010, des mutations dans le gène ANO5 qui code un canal anionique anoctamine 5 ont été identifiées comme responsables de la LGMD2L, de la myopathie de type Miyoshi ou retrouvées chez des personnes présentant une hyperCKémie.La prévalence et le spectre clinique des mutations dans le gène ANO5 ont fait l’objet de deux études publiées en avril 2013.La première étude réalisée par une équipe néerlandaise a recherché la présence de mutations ANO5 chez une cohorte de 105 personnes atteintes de LGMD. Un diagnostic de LGMD2L a été établi dans 16% des cas, faisant de cette maladie la 2e forme de myopathie des ceintures la plus fréquente aux Pays-Bas après les calpaïnopathies.Dans la seconde étude, une collaboration internationale a analysé la prévalence et les manifestations cliniques de mutations dans le gène ANO5 chez 205 patients suspectés cliniquement d’avoir une anoctaminopathie. Une mutation dans le gène a été détectée chez 21% des patients avec une forte fréquence de la mutation fondatrice (61%). Cette étude clinique montre que, dans cette forme de LGMD, l’atteinte musculaire prédomine à la partie proximale des membres inférieurs, qu’il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou respiratoire et qu’il existe une prédominance masculine de cette maladie.L’anoctaminopathie apparaît donc comme une des plus fréquentes dystrophies musculaires de l’adulte en Europe du Nord.
ANO5 mutations in the Dutch limb girdle muscular dystrophy population.
van der Kooi AJ, Ten Dam L, Frankhuizen WS, Straathof CS, van Doorn PA, de Visser M, Ginjaar IB.
Neuromuscul Disord., 2013 (Avr). doi:pii : S0960-8966(13)00098-9. 10.1016/j.nmd.2013.03.012. [Epub ahead of print]
ANO5 Gene Analysis in a Large Cohort of Patients with Anoctaminopathy: Confirmation of Male Prevalence and High Occurrence of the Common Exon 5 Gene Mutation.
Sarkozy A, Hicks D, Hudson J, Laval SH, Barresi R, Hilton-Jones D, Deschauer M, Harris E, Rufibach L, Hwang E, Bashir R, Walter MC, Krause S, van den Bergh P, Illa I, Pénisson-Besnier I, De Waele L, Turnbull D, Guglieri M, Schrank B, Schoser B, Seeger J, Schreiber H, Gläser D, Eagle M, Bailey G, Walters R, Longman C, Norwood F, Winer J, Muntoni F, Hanna M, Roberts M, Bindoff LA, Brierley C, Cooper RG, Cottrell DA, Davies NP, Gibson A, Gorman GS, Hammans S, Jackson AP, Khan A, Lane R, McConville J, McEntagart M, Al-Memar A, Nixon J, Panicker J, Parton M, Petty R, Price CJ, Rakowicz W, Ray P, Schapira AH, Swingler R, Turner C, Wagner KR, Maddison P, Shaw PJ, Straub V, Bushby K, Lochmüller H.
Hum Mutat., 2013 (Avr). Doi : 10.1002/humu.22342. [Epub ahead of print]
