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Institut de la Myologie


Newsletter #85

Collecte finale de 92 740 769 euros pour le 30e Téléthon, merci !

Le Téléthon 2016 affiche une collecte finale de 92 740 769 euros. Cette extraordinaire mobilisation, nous permet de poursuivre notre objectif fixé, il y a 30 ans : Guérir ! Merci à tous !

Vous pouvez savoir à tout moment sur le site internet comment sont utilisés les dons pour les missions de l’association. Mais pour aller plus loin, l’AFM-Téléthon a créé une nouvelle rubrique pour répondre à toutes les questions sur l’association et son fonctionnement : « Téléthon, et après ? » . Des vidéos des acteurs du combat contre la maladie sont ou seront mises en ligne pour savoir qui décide des grandes orientations stratégiques tout au long de l’année ? Quel est le rôle du conseil scientifique de l’AFM-Téléthon ? Qui contrôle que les dépenses sont conformes aux engagements de l’Association ? Qui impulse la recherche et accompagne les familles ? Rendez-vous chaque semaine sur le site AFM-Téléthon pour la réponse à une nouvelle question.

A l'institut
Prix de la Fondation Prize4Life alloué à M. Barkats et M. G. Biferi pour leurs travaux sur la thérapie génique dans la SLA Martine Barkats et Maria Grazia Biferi sont les lauréates du prix Avi Kremer ALS Treatment de la Fondation Prize4Life qui est engagée dans la lutte contre la Sclérose Latérale Amyotrophique. Lire la suite

La R-spondin1 contrôle la fusion des cellules souches musculaires et la régénération du muscle squelettique Fabien Le Grand publie avec son équipe un article montrant que la R-spondin1 contrôle la fusion des cellules musculaires via la régulation des deux voies de signalisation Wnt antagonistes. Lire la suite

Les questions éthiques liées à la recherche biomédicale et au soin au cœur des Rencontres d’Éthique de l’Institut de Myologie Mardi 14 mars 2017, Michel Fardeau a ouvert les premières Rencontres d’Éthique de l’Institut de Myologie, puis Axel Kahn, Marie-France Mamzer et Nathanaël Jarrassé se sont succédés et ont abordé différents enjeux éthiques. Lire la suite

Colloque Centenaire Jules Dejerine Une journée consacrée à la vie et l’œuvre de Jules et Augusta Dejerine à l’occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine en 1917. Lire la suite

SMA : démarrage de l’essai SUNFISH à I-Motion L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France à I-Motion. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Rôle pathogène des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans les myopathies nécrosantes Dans les myopathies nécrosantes auto-immunes associées à des anticorps anti-SRP ou anti-HMGCR, il existe une corrélation entre le titre de ces anticorps et l’activité de la maladie. Lire la suite

DMOP : résultats d’une étude rétrospective française Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon. Lire la suite

Laminopathies musculaires à début précoce : l’atteinte cardiaque constitue un mauvais pronostic Des cliniciens français et américains rapportent leur expérience avec trois enfants diagnostiqués de la sorte et ayant présenté dans leur évolution une atteinte cardiaque. Lire la suite

Myopathies inflammatoires : de l’utilité de la rééducation La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle. Lire la suite

Myasthénie : résultats d’une étude française du rituximab Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire. Lire la suite

DMD : Réexpression de la dystrophine grâce à CRISPR-Cas9 Les chercheurs ont réussi à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci grâce à CRISPR-Cas9. Lire la suite

ZAK : une triple kinase responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Un consortium international de chercheurs impliquant l’Institut de Myologie a contribué à la description d’une nouvelle entité clinico-génétique. Lire la suite

Autres news de la myologie
DMD : une étonnante longévité chez les patients japonais Des chercheurs japonais rapportent ici leur expérience relative à des patients atteints de DMD et âgés de quarante ans et plus. Lire la suite

SMA et grossesse : un risque non démesuré Les chercheurs ont interrogé rétrospectivement 32 personnes atteintes de SMA de types 2 ou 3 sur leur passé obstétrical. Trente-cinq grossesses ont ainsi été analysées dans le détail. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Autres maladies neuromusculaires
En bref
Alain Lamproye nommé Directeur Général d’YposKesi YposKesi, le premier acteur industriel pharmaceutique français dédié à la production de médicaments de thérapies génique et cellulaire pour les maladies rares, créé par l’AFM-Téléthon et le fonds SPI de Bpifrance, annonce la nomination d’Alain Lamproye comme Directeur Général. Lire la suite

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : nouvelle publication Savoir&Comprendre Cette brochure est une synthèse de l’état des connaissances scientifiques et médicales sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche… Lire la suite

Un 3e plan Maladies Rares indispensable A la veille de la 10e Journée internationale des maladies rares, c’est au cours d’une conférence de presse que les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont fait part de leur inquiétude. Lire la suite

Maladie de Pompe : recrutement de patients pour un nouvel essai clinique de néoGAA NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Lire la suite

Offre d'emploi L'Université d'Alberta (Canada) propose des bourses pour les post-doctorants. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Kaplan, J C,Hamroun, D,Rivier, F,Bonne, G The 2017 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome) Neuromuscul Disord, 2016 ; 26 (16) : 895-929 Vilmont, V.,Cadot, B.,Vezin, E.,Le Grand, F.,Gomes, E. R. Dynein disruption perturbs post-synaptic components and contributes to impaired MuSK clustering at the NMJ: implication in ALS Sci Rep, 2016 ; 6 : 27804 Rudolf, A.,Schirwis, E.,Giordani, L.,Parisi, A.,Lepper, C.,Taketo, M. M.,Le Grand, F. beta-Catenin Activation in Muscle Progenitor Cells Regulates Tissue Repair Cell Rep, 2016 ; 15 (6) : 1277-90 Ducat, A.,Doridot, L.,Calicchio, R.,Mehats, C.,Vilotte, J. L.,Castille, J.,Barbaux, S.,Couderc, B.,Jacques, S.,Letourneur, F.,Buffat, C.,Le Grand, F.,Laissue, P.,Miralles, F.,Vaiman, D. Endothelial cell dysfunction and cardiac hypertrophy in the STOX1 model of preeclampsia Sci Rep, 2016 ; 6 : 19196 Vilmont, V.,Cadot, B.,Ouanounou, G.,Gomes, E. R. A system for studying mechanisms of neuromuscular junction development and maintenance Development, 2016 ; 143 (13) : 2464-77 Finsterer, J.,Wahbi, K. Cardiac disease in brain-heart disorders Acta Cardiol, 2016 ; 71 (4) : 389-94 Beyer, S.,Pontis, J.,Schirwis, E.,Battisti, V.,Rudolf, A.,Le Grand, F.,Ait-Si-Ali, S. Canonical Wnt signalling regulates nuclear export of Setdb1 during skeletal muscle terminal differentiation. Erratum: Canonical Wnt signalling regulates nuclear export of Setdb1 during skeletal muscle terminal differentiation. [Cell Discov. 2016] Cell Discov, 2016 ; 2 : 16037 Bohm, M.,Wachtel, M.,Marques, J. G.,Streiff, N.,Laubscher, D.,Nanni, P.,Mamchaoui, K.,Santoro, R.,Schafer, B. W. Helicase CHD4 is an epigenetic coregulator of PAX3-FOXO1 in alveolar rhabdomyosarcoma J Clin Invest, 2016 ; 126 (11) : 4237-4249 Lacour, F,Vezin, E,Bentzinger, F,Sincennes, M C,Rudnicki, M A,Mitchell, R D,Patel, K,Chaboissier, M C,Chassot, A A,Le Grand, F R-spondin1 regulates muscle progenitor cell fusion through control of antagonist Wnt signaling pathways bioRxiv, 2016 ; : 063669 Carmeille, R.,Bouvet, F.,Tan, S.,Croissant, C.,Gounou, C.,Mamchaoui, K.,Mouly, V.,Brisson, A. R.,Bouter, A. Membrane repair of human skeletal muscle cells requires Annexin-A5 Biochim Biophys Acta, 2016 ; 1863 (9) : 2267-79 Preskey, D.,Allison, T. F.,Jones, M.,Mamchaoui, K.,Unger, C. Synthetically modified mRNA for efficient and fast human iPS cell generation and direct transdifferentiation to myoblasts Biochem Biophys Res Commun, 2016 ; 473 (3) : 743-51 Holt, I.,Duong, N. T.,Zhang, Q.,Lam le, T.,Sewry, C. A.,Mamchaoui, K.,Shanahan, C. M.,Morris, G. E. Specific localization of nesprin-1-alpha2, the short isoform of nesprin-1 with a KASH domain, in developing, fetal and regenerating muscle, using a new monoclonal antibody BMC Cell Biol, 2016 ; 17 (1) : 26 Santolini, M.,Sakakibara, I.,Gauthier, M.,Ribas-Aulinas, F.,Takahashi, H.,Sawasaki, T.,Mouly, V.,Concordet, J. P.,Defossez, P. A.,Hakim, V.,Maire, P. MyoD reprogramming requires Six1 and Six4 homeoproteins: genome-wide cis-regulatory module analysis Nucleic Acids Res, 2016 ; 44 (18) : 8621-8640 Servian-Morilla, E.,Takeuchi, H.,Lee, T. V.,Clarimon, J.,Mavillard, F.,Area-Gomez, E.,Rivas, E.,Nieto-Gonzalez, J. L.,Rivero, M. C.,Cabrera-Serrano, M.,Gomez-Sanchez, L.,Martinez-Lopez, J. A.,Estrada, B.,Marquez, C.,Morgado, Y.,Suarez-Calvet, X.,Pita, G.,Bigot, A.,Gallardo, E.,Fernandez-Chacon, R.,Hirano, M.,Haltiwanger, R. S.,Jafar-Nejad, H.,Paradas, C. A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss EMBO Mol Med, 2016 ; 8 (11) : 1289-1309
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin ; Racquel N. Cooper. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2017 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866