FSH-COM : un nouveau score fonctionnel destiné aux essais thérapeutiques dans la FSH

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles (rétiniennes et/ou auditives) lesquelles sont exceptionnellement symptomatiques. Il n’y avait pas jusqu’ici de consensus concernant un score fonctionnel dans la FSH. Score qui s’avérerait utile pour le suivi des malades mais aussi pour évaluer l’impact des traitements en cours de développement.

Dans un article publié en janvier 2018, des cliniciens américains font état de la mise au point d’un nouveau score fonctionnel pour les patients atteints de FSH. Le FSH-COM (pour FSH composite outcome measure) est composé de 18 items cotés de 0 à 4 dont une majorité est centrée sur la fonction des jambes et des épaules. Le score a été testé sur les deux sites participant à l’étude (Mayo Clinic de Rochester, Ohio State University) chez 41 patients adultes atteints de FSH (dont 85% de FSH1), capables de marcher  au moins 10 mètres sans aide humaine. L’échelle s’est avérée performante et fiable (procédure test-retest) avec une corrélation bonne voire excellente avec la sévérité de l’atteinte clinique, la durée de la maladie ou la force musculaire. On retiendra que cette échelle spécifique prend en compte le caractère asymétrique de l’affection.

 

Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure.Eichinger K, Heatwole C, Iyadurai S, King W, Baker L, Heininger S, Bartlett A, Dilek N, Martens WB, Mcdermott M, Kissel JT, Tawil R, Statland JM.Muscle Nerve., 2018 (Janv).