Newsletter #74

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	2015-09-14 Newsletter #74

Téléthon 2015 : "Le combat des parents, la vie des enfants" Bienvenue dans la 74ème édition de notre newsletter ! Le Téléthon 2015 approche rapidement et les préparatifs pour cette 29e édition sont déjà bien avancés. Grâce au Téléthon, l’AFM-Téléthon est devenue un acteur majeur du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares, l’espérance et la qualité de vie des malades ont considérablement progressé, et notre regard à tous sur les personnes en situation de handicap a profondément changé. Ces succès ont été rendus possibles grâce à l’extraordinaire mobilisation du Téléthon, mais l’urgence de guérir reste plus que jamais au coeur du combat des familles. Le chanteur, acteur et écrivain Marc Lavoine est le parrain du Téléthon 2015, accompagné par Séthi, Marie, Léo, Nicolas, et leurs parents.
A l'Institut
Les 4 et 5 décembre : Marc Lavoine, parrain du Téléthon 2015 « C’est ça la France » Les 4 et 5 décembre prochains, le Téléthon 2015 rassemblera toutes les énergies sur les chaînes de France Télévisions et partout en France. Aux côtés du parrain Marc Lavoine, 4 familles ambassadrices témoigneront des combats gagnés, encore si fragiles cependant, mais aussi de ceux qu’il faut poursuivre pour faire émerger de nouveaux traitements. Lire la suite
Opération "1000 chercheurs dans les écoles" Les chercheurs de l’Institut participent à cette opération qui se déroulera du 2 au 27 novembre et dont l'objectif est de faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées. Lire la suite
Récompenses pour le labo RMN au congrès de l'ISMRM L’équipe de Pierre Carlier (Laboratoire RMN) a présenté plusieurs abstracts et communications parmi lesquels cinq ont été primés. Lire la suite
Notre actualité scientifique
DMD : vers une meilleure appréciation de l’atteinte des membres supérieurs Résultats du suivi à un an de 53 patients atteints de DMD âgés en moyenne de 17 ans et ayant déjà perdu la marche ayant bénéficié d’une évaluation fonctionnelle de leurs membres supérieurs à l’aide d’un ensemble d’outils de mesure innovants mis au point par l’Institut de Myologie. Lire la suite
FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. Lire la suite
Myopathie de McArdle : le grip-test à visée diagnostique est à utiliser sans modération Sur une cohorte de 40 patients comme atteints d’une maladie de McArdle, les auteurs ont pu démontrer l’innocuité du grip-test et son excellente corrélation avec les autres critères diagnostiques. Lire la suite
Myopathie de Bethlem : à la recherche de facteurs prédictifs Les chercheurs ont colligé les observations de 35 personnes atteintes de myopathie de Bethlem pour déterminer d’éventuels facteurs de pronostic à long terme. Lire la suite
Maladie de Pompe : utilité de l’IRM quantitative pour le suivi des patients adultes traités ou non traités Résultats d'une étude en imagerie par RMN musculaire quantitative réalisée chez 23 patients adultes atteints de maladie de Pompe. Lire la suite
News de la myologie
Dystrophie musculaire de Duchenne : identification de 44 marqueurs biologiques dans le sang Une équipe américaine a analysé le sang de 93 personnes atteintes de DMD et de 45 contrôles afin de trouver d’éventuels marqueurs biologiques de la maladie. Lire la suite
Amyotrophie spinale proximale : étude de l’implication de SMN dans la souris Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles. Lire la suite
Amyotrophie spinale proximale SMA de type II et III : intérêt de l’exercice physique actif SMA : implication des astrocytes dans le développement de la maladie SMA : des nouvelles molécules qui allongent la durée de vie de souris
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : la galectine-1 à l’étude chez la souris Myopathie de Duchenne et atteinte cardiaque : des corrélations génotype-phénotype confirmées DMD : surexpression de l’intégrine α7 dans un modèle sévère de souris DMD : le chewing-gum utile pour prévenir les troubles masticatoires ? DMD : de l’intérêt des bases de données auto-remplies Myopathie de Duchenne : quand les soignants ont la parole concernant les traitements DMD : effet bénéfique des glucocorticoïdes après la perte de la marche DMD : mise à jour des recommandations pour l’anesthésie et la vaccination
Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune : des crises peu fréquentes mais à l’évolution potentiellement dramatique Myasthénie auto-immune : un retour d’expérience sur le traitement chirurgical du ptosis en Angleterre
Autres maladies Les dystroglycanopathies avec mutation du gène GMPPB : une grande variabilité au niveau clinique Myopathie des ceintures : une nouvelle entité avec atteinte cardiaque et langue de forme triangulaire liée à une mutation dans le gène LIMS2 Maladie de Steinert : confirmation d’une atteinte centrale dans la genèse des complications respiratoires Dystrophies musculaires congénitales avec déficit en sélénoprotéine N1 : un profil IRM unique Maladie de Kennedy : une importante cohorte chinoise Syndrome myasthénique congénital : implication du gène GMPPB CMTX1 : preuve de concept de la thérapie génique dans des souris Myopathie avec corps zébrés : origine génétique enfin résolue impliquant le gène ACTA1 Myasthénie oculaire : résultats encourageants de l’essai EPITOME Dysferlinopathies : effet néfaste des anti-myostatines CMT : le gène EGR2 également impliqué dans une forme axonale
En bref
DIU de Myologie Les inscriptions sont ouvertes jusqu'au 28 novembre. Lire la suite
7e Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire Cette journée se tiendra le 24 Septembre 2015 à l'auditorium de l'Institut de Myologie. Lire la suite
Myology 2016 : Appel à communications ! Myology 2016 se déroulera à Lyon du 14 au 18 mars 2016. La soumission des communications est possible jusqu'au 12 octobre 2015. Lire la suite
Offre d'emploi L'institut recrute un(e) ARC, un(e) Ingénieur conception et une bourse post-doctorale. Lire la suite
Publications récentes de l'institut
Marty, B.,Vignaud, A.,Greiser, A.,Robert, B.,de Sousa, P. L.,Carlier, P. G. BLOCH equations-based reconstruction of myocardium t1 maps from modified look-locker inversion recovery sequence PLoS ONE, 2015 ; 10 (5) : e0126766 Pekkala, S.,Wiklund, P.,Hulmi, J. J.,Pollanen, E.,Marjomaki, V.,Munukka, E.,Pierre, P.,Mouly, V.,Mero, A.,Alen, M.,Cheng, S. Cannabinoid receptor 1 and acute resistance exercise - In vivo and in vitro studies in human skeletal muscle Peptides, 2015 ; 67 : 55-63 Klein, A. F.,Dastidar, S.,Furling, D.,Chuah, M. K. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy Curr Gene Ther, 2015 ; 15 (4) : 329-37 Huerta, E.,Jacquette, A.,Cohen, D.,Gargiulo, M.,Servais, L,Eymard, B,Angeard, N. Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA): existe-t-il une comorbidité ? Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence, 2015 ; 63 (2) : 91-98 Yuen, M.,Sandaradura, S. A.,Dowling, J. J.,Kostyukova, A. S.,Moroz, N.,Quinlan, K. G.,Lehtokari, V. L.,Ravenscroft, G.,Todd, E. J.,Ceyhan-Birsoy, O.,Gokhin, D. S.,Maluenda, J.,Lek, M.,Nolent, F.,Pappas, C. T.,Novak, S. M.,D'Amico, A.,Malfatti, E.,Thomas, B. P.,Gabriel, S. B.,Gupta, N.,Daly, M. J.,Ilkovski, B.,Houweling, P. J.,Davidson, A. E.,Swanson, L. C.,Brownstein, C. A.,Gupta, V. A.,Medne, L.,Shannon, P.,Martin, N.,Bick, D. P.,Flisberg, A.,Holmberg, E.,Van den Bergh, P.,Lapunzina, P.,Waddell, L. B.,Sloboda, D. D.,Bertini, E.,Chitayat, D.,Telfer, W. R.,Laquerriere, A.,Gregorio, C. C.,Ottenheijm, C. A.,Bonnemann, C. G.,Pelin, K.,Beggs, A. H.,Hayashi, Y. K.,Romero, N. B.,Laing, N. G.,Nishino, I.,Wallgren-Pettersson, C.,Melki, J.,Fowler, V. M.,MacArthur, D. G.,North, K. N.,Clarke, N. F. Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy J Clin Invest, 2014 ; 124 (11) : 4693-4708 Santos, D. B.,Boussaid, G.,Stojkovic, T.,Orlikowski, D.,Letilly, N.,Behin, A.,Butel, S.,Lofaso, F.,Prigent, H. Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy Neuromuscul Disord, 2015 ; 25 (8) : 632-9 Negroni, E.,Gidaro, T.,Bigot, A.,Butler-Browne, G.,Mouly, V.,Trollet, C. Stem cells and muscle diseases: advances in cell therapy strategies Neuropathol Appl Neurobiol, 2015 ; 41 (3) : 270-287 Meliani, A.,Leborgne, C.,Triffault, S.,Jeanson-Leh, L.,Veron, P.,Mingozzi, F. Determination of anti-adeno-associated virus vector neutralizing antibody titer with an in vitro reporter system Hum Gene Ther Methods, 2015 ; 26 (2) : 45-53 Han, S. O.,Li, S.,Brooks, E. D.,Masat, E.,Leborgne, C.,Banugaria, S.,Bird, A.,Mingozzi, F.,Walmann, H.,Koeberl, D. Enhanced Efficacy from Gene Therapy in Pompe Disease Using Co-receptor Blockade Hum Gene Ther, 2015 ; 26 (1) : 26-35 Semplicini, C.,Vissing, J.,Dahlqvist, J. R.,Stojkovic, T.,Bello, L.,Witting, N.,Duno, M.,Leturcq, F.,Bertolin, C.,D'Ambrosio, P.,Eymard, B.,Angelini, C.,Politano, L.,Laforet, P.,Pegoraro, E. Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E Neurology, 2015 ; 84 (17) : 1772-1781 Bruneteau, G.,Bauche, S.,Gonzalez de Aguilar, J. L.,Brochier, G.,Mandjee, N.,Tanguy, M. L.,Hussain, G.,Behin, A.,Khiami, F.,Sariali, E.,Hell-Remy, C.,Salachas, F.,Pradat, P. F.,Lacomblez, L.,Nicole, S.,Fontaine, B.,Fardeau, M.,Loeffler, J. P.,Meininger, V.,Fournier, E.,Koenig, J.,Hantai, D. Endplate denervation correlates with Nogo-A muscle expression in amyotrophic lateral sclerosis patients Ann Clin Transl Neurol, 2015 ; 2 (4) : 362-372 de la Vaissiere, S.,Toutain, A.,Chene, M. A.,Lagrue, E.,Cantagrel, S.,Provost, S.,Eymard, B.,Castelnau, P. Syndromes myastheniques congenitaux de l'enfant : strategies therapeutiques medicamenteuses Arch Pediatr, 2015 ; 22 (7) : 724-8 Miro, J.,Laaref, A. M.,Rofidal, V.,Lagrafeuille, R.,Hem, S.,Thorel, D.,Mechin, D.,Mamchaoui, K.,Mouly, V.,Claustres, M.,Tuffery-Giraud, S. FUBP1: a new protagonist in splicing regulation of the DMD gene Nucleic Acids Res, 2015 ; 43 (4) : 2378-2389 Mingozzi, F.,Buning, H. Adeno-Associated Viral Vectors at the Frontier between Tolerance and Immunity Front Immunol, 2015 ; 6 : 120 Goyenvalle, A.,Griffith, G.,Babbs, A.,Andaloussi, S. E.,Ezzat, K.,Avril, A.,Dugovic, B.,Chaussenot, R.,Ferry, A.,Voit, T.,Amthor, H.,Buhr, C.,Schurch, S.,Wood, M. J.,Davies, K. E.,Vaillend, C.,Leumann, C.,Garcia, L. Functional correction in mouse models of muscular dystrophy using exon-skipping tricyclo-DNA oligomers Nat Med, 2015 ; 21 (3) : 270-275 Echaniz-Laguna, A.,Carlier, R. Y.,Laloui, K.,Carlier, P.,Salort-Campana, E.,Pouget, J.,Laforet, P. SHOULD patients with asymptomatic pompe disease be treated? A nationwide study in france Muscle Nerve, 2015 ; 51 (6) : 884-889 Preisler, N.,Laforet, P.,Madsen, K. L.,Prahm, K. P.,Hedermann, G.,Vissing, C. R.,Galbo, H.,Vissing, J. Skeletal muscle metabolism is impaired during exercise in glycogen storage disease type III Neurology, 2015 ; 84 (17) : 1767-1771 Le Bihan, M. C.,Barrio-Hernandez, I.,Mortensen, T. P.,Henningsen, J.,Jensen, S. S.,Bigot, A.,Blagoev, B.,Butler-Browne, G.,Kratchmarova, I. Cellular Proteome Dynamics during Differentiation of Human Primary Myoblasts J Proteome Res, 2015 ; 14 (8) : 3348-3361 Bougerol, M.,Aurade, F.,Lambert, F. M.,Le Ray, D.,Combes, D.,Thoby-Brisson, M.,Relaix, F.,Pollet, N.,Tostivint, H. Generation of BAC Transgenic Tadpoles Enabling Live Imaging of Motoneurons by Using the Urotensin II-Related Peptide (ust2b) Gene as a Driver PLoS ONE, 2015 ; 10 (2) : e0117370 Echigoya, Y.,Mouly, V.,Garcia, L.,Yokota, T.,Duddy, W. In silico screening based on predictive algorithms as a design tool for exon skipping oligonucleotides in duchenne muscular dystrophy PLoS ONE, 2015 ; 10 (3) : e0120058 Rau, F,Lainé, J,Ramanoudjame, L,Ferry, A,Arandel, L,Delalande, O,Jollet, A,Dingli, F,Lee, K Y,Peccate, C,Lorain, S,Kabashi, E,Athansopoulos, T,Koo, T,Loew, D,Swanson, M,Le Rumeur, E,Dickson, G,Allamand, V,Marie, J,Furling, D Abnormal splicing switch of DMD's penultimate exon compromises muscle fiber maintenance in Myotonic Dystrophy Nat Commun, 2015 ; 6 : 7205

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