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2015-09-14
Newsletter #74
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Téléthon 2015 : "Le combat des parents, la vie des enfants"
Bienvenue dans la 74ème édition de notre newsletter !
Le Téléthon 2015 approche rapidement et les préparatifs pour cette 29e édition sont déjà bien avancés.
Grâce au Téléthon, l’AFM-Téléthon est devenue un acteur majeur du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares, l’espérance et la qualité de vie des malades ont considérablement progressé, et notre regard à tous sur les personnes en situation de handicap a profondément changé. Ces succès ont été rendus possibles grâce à l’extraordinaire mobilisation du Téléthon, mais l’urgence de guérir reste plus que jamais au coeur du combat des familles.
Le chanteur, acteur et écrivain Marc Lavoine est le parrain du Téléthon 2015, accompagné par Séthi, Marie, Léo, Nicolas, et leurs parents.
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A l'Institut |
Les 4 et 5 décembre : Marc Lavoine, parrain du Téléthon 2015 « C’est ça la France »
Les 4 et 5 décembre prochains, le Téléthon 2015 rassemblera toutes les énergies sur les chaînes de France Télévisions et partout en France. Aux côtés du parrain Marc Lavoine, 4 familles ambassadrices témoigneront des combats gagnés, encore si fragiles cependant, mais aussi de ceux qu’il faut poursuivre pour faire émerger de nouveaux traitements.
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Opération "1000 chercheurs dans les écoles"
Les chercheurs de l’Institut participent à cette opération qui se déroulera du 2 au 27 novembre et dont l'objectif est de faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées.
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Récompenses pour le labo RMN au congrès de l'ISMRM
L’équipe de Pierre Carlier (Laboratoire RMN) a présenté plusieurs abstracts et communications parmi lesquels cinq ont été primés.
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Notre actualité scientifique |
DMD : vers une meilleure appréciation de l’atteinte des membres supérieurs
Résultats du suivi à un an de 53 patients atteints de DMD âgés en moyenne de 17 ans et ayant déjà perdu la marche ayant bénéficié d’une évaluation fonctionnelle de leurs membres supérieurs à l’aide d’un ensemble d’outils de mesure innovants mis au point par l’Institut de Myologie.
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FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie
Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée.
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Myopathie de McArdle : le grip-test à visée diagnostique est à utiliser sans modération
Sur une cohorte de 40 patients comme atteints d’une maladie de McArdle, les auteurs ont pu démontrer l’innocuité du grip-test et son excellente corrélation avec les autres critères diagnostiques.
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Myopathie de Bethlem : à la recherche de facteurs prédictifs
Les chercheurs ont colligé les observations de 35 personnes atteintes de myopathie de Bethlem pour déterminer d’éventuels facteurs de pronostic à long terme.
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Maladie de Pompe : utilité de l’IRM quantitative pour le suivi des patients adultes traités ou non traités
Résultats d'une étude en imagerie par RMN musculaire quantitative réalisée chez 23 patients adultes atteints de maladie de Pompe.
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News de la myologie |
Dystrophie musculaire de Duchenne : identification de 44 marqueurs biologiques dans le sang
Une équipe américaine a analysé le sang de 93 personnes atteintes de DMD et de 45 contrôles afin de trouver d’éventuels marqueurs biologiques de la maladie.
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Amyotrophie spinale proximale : étude de l’implication de SMN dans la souris
Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.
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Amyotrophie spinale proximale
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Dystrophie musculaire de Duchenne
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Myasthénie auto-immune
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Autres maladies
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En bref |
DIU de Myologie
Les inscriptions sont ouvertes jusqu'au 28 novembre.
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7e Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire
Cette journée se tiendra le 24 Septembre 2015 à l'auditorium de l'Institut de Myologie.
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Myology 2016 : Appel à communications !
Myology 2016 se déroulera à Lyon du 14 au 18 mars 2016. La soumission des communications est possible jusqu'au 12 octobre 2015.
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Offre d'emploi
L'institut recrute un(e) ARC, un(e) Ingénieur conception et une bourse post-doctorale.
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Publications récentes de l'institut |
Marty, B.,Vignaud, A.,Greiser, A.,Robert, B.,de Sousa, P. L.,Carlier, P. G.
BLOCH equations-based reconstruction of myocardium t1 maps from modified look-locker inversion recovery sequence
PLoS ONE, 2015 ; 10 (5) : e0126766
Pekkala, S.,Wiklund, P.,Hulmi, J. J.,Pollanen, E.,Marjomaki, V.,Munukka, E.,Pierre, P.,Mouly, V.,Mero, A.,Alen, M.,Cheng, S.
Cannabinoid receptor 1 and acute resistance exercise - In vivo and in vitro studies in human skeletal muscle
Peptides, 2015 ; 67 : 55-63
Klein, A. F.,Dastidar, S.,Furling, D.,Chuah, M. K.
Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy
Curr Gene Ther, 2015 ; 15 (4) : 329-37
Huerta, E.,Jacquette, A.,Cohen, D.,Gargiulo, M.,Servais, L,Eymard, B,Angeard, N.
Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA): existe-t-il une comorbidité ?
Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence, 2015 ; 63 (2) : 91-98
Yuen, M.,Sandaradura, S. A.,Dowling, J. J.,Kostyukova, A. S.,Moroz, N.,Quinlan, K. G.,Lehtokari, V. L.,Ravenscroft, G.,Todd, E. J.,Ceyhan-Birsoy, O.,Gokhin, D. S.,Maluenda, J.,Lek, M.,Nolent, F.,Pappas, C. T.,Novak, S. M.,D'Amico, A.,Malfatti, E.,Thomas, B. P.,Gabriel, S. B.,Gupta, N.,Daly, M. J.,Ilkovski, B.,Houweling, P. J.,Davidson, A. E.,Swanson, L. C.,Brownstein, C. A.,Gupta, V. A.,Medne, L.,Shannon, P.,Martin, N.,Bick, D. P.,Flisberg, A.,Holmberg, E.,Van den Bergh, P.,Lapunzina, P.,Waddell, L. B.,Sloboda, D. D.,Bertini, E.,Chitayat, D.,Telfer, W. R.,Laquerriere, A.,Gregorio, C. C.,Ottenheijm, C. A.,Bonnemann, C. G.,Pelin, K.,Beggs, A. H.,Hayashi, Y. K.,Romero, N. B.,Laing, N. G.,Nishino, I.,Wallgren-Pettersson, C.,Melki, J.,Fowler, V. M.,MacArthur, D. G.,North, K. N.,Clarke, N. F.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
J Clin Invest, 2014 ; 124 (11) : 4693-4708
Santos, D. B.,Boussaid, G.,Stojkovic, T.,Orlikowski, D.,Letilly, N.,Behin, A.,Butel, S.,Lofaso, F.,Prigent, H.
Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Neuromuscul Disord, 2015 ; 25 (8) : 632-9
Negroni, E.,Gidaro, T.,Bigot, A.,Butler-Browne, G.,Mouly, V.,Trollet, C.
Stem cells and muscle diseases: advances in cell therapy strategies
Neuropathol Appl Neurobiol, 2015 ; 41 (3) : 270-287
Meliani, A.,Leborgne, C.,Triffault, S.,Jeanson-Leh, L.,Veron, P.,Mingozzi, F.
Determination of anti-adeno-associated virus vector neutralizing antibody titer with an in vitro reporter system
Hum Gene Ther Methods, 2015 ; 26 (2) : 45-53
Han, S. O.,Li, S.,Brooks, E. D.,Masat, E.,Leborgne, C.,Banugaria, S.,Bird, A.,Mingozzi, F.,Walmann, H.,Koeberl, D.
Enhanced Efficacy from Gene Therapy in Pompe Disease Using Co-receptor Blockade
Hum Gene Ther, 2015 ; 26 (1) : 26-35
Semplicini, C.,Vissing, J.,Dahlqvist, J. R.,Stojkovic, T.,Bello, L.,Witting, N.,Duno, M.,Leturcq, F.,Bertolin, C.,D'Ambrosio, P.,Eymard, B.,Angelini, C.,Politano, L.,Laforet, P.,Pegoraro, E.
Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E
Neurology, 2015 ; 84 (17) : 1772-1781
Bruneteau, G.,Bauche, S.,Gonzalez de Aguilar, J. L.,Brochier, G.,Mandjee, N.,Tanguy, M. L.,Hussain, G.,Behin, A.,Khiami, F.,Sariali, E.,Hell-Remy, C.,Salachas, F.,Pradat, P. F.,Lacomblez, L.,Nicole, S.,Fontaine, B.,Fardeau, M.,Loeffler, J. P.,Meininger, V.,Fournier, E.,Koenig, J.,Hantai, D.
Endplate denervation correlates with Nogo-A muscle expression in amyotrophic lateral sclerosis patients
Ann Clin Transl Neurol, 2015 ; 2 (4) : 362-372
de la Vaissiere, S.,Toutain, A.,Chene, M. A.,Lagrue, E.,Cantagrel, S.,Provost, S.,Eymard, B.,Castelnau, P.
Syndromes myastheniques congenitaux de l'enfant : strategies therapeutiques medicamenteuses
Arch Pediatr, 2015 ; 22 (7) : 724-8
Miro, J.,Laaref, A. M.,Rofidal, V.,Lagrafeuille, R.,Hem, S.,Thorel, D.,Mechin, D.,Mamchaoui, K.,Mouly, V.,Claustres, M.,Tuffery-Giraud, S.
FUBP1: a new protagonist in splicing regulation of the DMD gene
Nucleic Acids Res, 2015 ; 43 (4) : 2378-2389
Mingozzi, F.,Buning, H.
Adeno-Associated Viral Vectors at the Frontier between Tolerance and Immunity
Front Immunol, 2015 ; 6 : 120
Goyenvalle, A.,Griffith, G.,Babbs, A.,Andaloussi, S. E.,Ezzat, K.,Avril, A.,Dugovic, B.,Chaussenot, R.,Ferry, A.,Voit, T.,Amthor, H.,Buhr, C.,Schurch, S.,Wood, M. J.,Davies, K. E.,Vaillend, C.,Leumann, C.,Garcia, L.
Functional correction in mouse models of muscular dystrophy using exon-skipping tricyclo-DNA oligomers
Nat Med, 2015 ; 21 (3) : 270-275
Echaniz-Laguna, A.,Carlier, R. Y.,Laloui, K.,Carlier, P.,Salort-Campana, E.,Pouget, J.,Laforet, P.
SHOULD patients with asymptomatic pompe disease be treated? A nationwide study in france
Muscle Nerve, 2015 ; 51 (6) : 884-889
Preisler, N.,Laforet, P.,Madsen, K. L.,Prahm, K. P.,Hedermann, G.,Vissing, C. R.,Galbo, H.,Vissing, J.
Skeletal muscle metabolism is impaired during exercise in glycogen storage disease type III
Neurology, 2015 ; 84 (17) : 1767-1771
Le Bihan, M. C.,Barrio-Hernandez, I.,Mortensen, T. P.,Henningsen, J.,Jensen, S. S.,Bigot, A.,Blagoev, B.,Butler-Browne, G.,Kratchmarova, I.
Cellular Proteome Dynamics during Differentiation of Human Primary Myoblasts
J Proteome Res, 2015 ; 14 (8) : 3348-3361
Bougerol, M.,Aurade, F.,Lambert, F. M.,Le Ray, D.,Combes, D.,Thoby-Brisson, M.,Relaix, F.,Pollet, N.,Tostivint, H.
Generation of BAC Transgenic Tadpoles Enabling Live Imaging of Motoneurons by Using the Urotensin II-Related Peptide (ust2b) Gene as a Driver
PLoS ONE, 2015 ; 10 (2) : e0117370
Echigoya, Y.,Mouly, V.,Garcia, L.,Yokota, T.,Duddy, W.
In silico screening based on predictive algorithms as a design tool for exon skipping oligonucleotides in duchenne muscular dystrophy
PLoS ONE, 2015 ; 10 (3) : e0120058
Rau, F,Lainé, J,Ramanoudjame, L,Ferry, A,Arandel, L,Delalande, O,Jollet, A,Dingli, F,Lee, K Y,Peccate, C,Lorain, S,Kabashi, E,Athansopoulos, T,Koo, T,Loew, D,Swanson, M,Le Rumeur, E,Dickson, G,Allamand, V,Marie, J,Furling, D
Abnormal splicing switch of DMD's penultimate exon compromises muscle fiber maintenance in Myotonic Dystrophy
Nat Commun, 2015 ; 6 : 7205
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois.
Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier.
Comité Editorial : Marianne Perreau-Saussure; Thomas Voit; J. Andoni Urtizberea.
Rédaction : Anne Berthomier.
Participent aussi à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Nathalie Haslin.
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ISSN 1772-9866 |
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