Responsable :  Pr Karim Wahbi, MD-PhD, PU-PH AP-HP

Le Pr Karim Wahbi est cardiologue à l’Institut de Myologie et dans le service de cardiologie de l’hôpital Cochin.

L’équipe est dédiée au développement et au suivi de bases de données, registres, observatoires et suivis de cohortes développées au niveau de l’Île-de-France et au niveau national. L’objectif de ces projets de promotion académique ou industrielle est de collecter des données épidémiologiques, d’histoire naturelle, d’évaluer l’effet de traitements et de préparer des essais thérapeutiques futurs.

Projets en cours

Registres

• Registre OPALE National (Observatoire des patients atteints de Laminopathies et Emerinopathies),  investigateur principal Pr Karim Wahbi, coordonnateurs opérationnels : les Drs G. Bonne, R. Ben Yaou et K. Wahbi.
• Le registre Français de la maladie de pompe, investigateur principal Pr P. Laforet.
• Registre «Becker-Cœur» dans le cadre l’étude observationnelle « Atteinte cardiaque dans la myopathie de Becker : évaluation de marqueurs pronostiques », investigateur principal Pr K. Wahbi.
• Registre «Mitochondriopathies» dans le cadre de l’étude observationnelle « Suivi prospectif d’une cohorte de patients adultes atteints de maladies mitochondriales », investigateur principal Pr P. Laforet.
• Registre « GSDIII » dans le cadre de l’étude observationnelle « Suivi prospectif des patients atteints de glycogénose de type III», co-investigateurs principaux Pr P. Laforet et Pr P. Labrune. 

Bases de données

• Bases de données Locus spécifique UMD-LMNA et UMD-FHL1 coordonnées par les Dr G. Bonne et Dr R. Ben Yaou.
• Base de donnée locus spécifique UMD-EMD coordonnées par le Dr Fr Leturcq et Dr R. Ben Yaou.
• Base de donnée locus spécifique UMD-DMD coordonnées par le Dr Fr Leturcq, Dr S. Tuffery-Giraud et Dr R. Ben Yaou.

Plus de détails sur les registres, bases de données et essais cliniques en cours à l’institut.

Composition de l’équipe

Karim Wahbi, cardiologue
Rabah Ben Yaou, neurologue
Khadija Chikhaoui, ARC
Nawal Berber, ARC
Nadgib Taouagh, ARC
Néjette Lallouche, ARC

Nos dernières publications

• Bhaskaran A, Ben Yaou R, Helms AS, Fayssoil A, Richard P, Stojkovic T, Anselme F, Labombarda F, Chikhaoui C, De Sandre-Giovannoli A, Jeru I, Leturcq F, Vigouroux C, Dembele M, Elliott P, Savvatis K, Zeppenfeld K, Bouguerra H, Charron P, Kumar S, Bonne G, Wahbi K, Lakdawala NK. Location of LMNA Variants and Clinical Outcomes in Cardiomyopathy. JAMA Cardiol. 2025 Sep 1;10(9):896-903. doi: 10.1001/jamacardio.2025.2069. PMID: 40601341; PMCID: PMC12224053.
• Johnson R, Fletcher RA, Peters S, Ohanian M, Soka M, Smolnikov A, Abihider KE, Ackerman MJ, Ader F, Akhtar MM, Amin AS, Ashley EA, Atherton JJ, Austin R, Baas AF, Bagnall RD, Ross SB, Blouin JL, Brown EE, Bundgaard H, Cannie D, Chmielewski P, Correnti G, Crespo-Leiro MG, Dal Ferro M, Dellefave-Castillo LM, Dominguez F, Dooijes D, Dybro AM, Ed Demri Y, El Hachmi M, Escobar-Lopez L, Foye SJ, Franaszczyk M, Gigli M, Lopez EG, Goudal A, Graw S, Guipponi M, Haan E, Haas J, Hammersley DJ, Hansen FG, Hayward CS, Hey TM, Heymans S, Ho CY, Houweling AC, Ingles J, Ingrey A, Jabbour A, James PA, Jansweijer JA, Jongbloed JDH, Keogh AM, Larrañaga-Moreira JM, Lekanne Deprez RH, Macciocca I, Macdonald PS, Mansencal N, Mansour J, Martinez-Veira C, McDonough B, McGaughran J, Medo K, Merlo M, Michalak E, Monserrat L, Mountain H, Muller SA, Murphy AM, Murray B, Oates EC, Ormondroyd E, Pachter N, Paldino A, Palmyre A, Pereira NL, Picard KC, Poplawski N, Prasad S, Proukhnitzky J, Pruny JF, Reant P, Richard P, Ronan A, Sedaghat-Hamedani F, Semsarian C, Storm G, Stroeks S, Syrris P, Taylor MRG, Thomson K, Thompson T, van Tintelen JP, Vissing CR, Waddell-Smith KE, Wallis M, Zentner D; Australian Genomics Cardiac Flagship; Arnott C, Marian AJ, Oh J, Fokstuen S, James CA, Barriales-Villa R, Meder B, Wahbi K, Giudicessi JR, Parikh VN, Ware JS, Piriou N, Rooryck C, Lakdawala NK, Mestroni L, Sinagra G, Elliott PM, Watkins H, McNally EM, Charron P, van Spaendonck-Zwarts KY, Garcia-Pavia P, Peña-Peña ML, Mogensen J, Christensen AH, Bilińska ZT, Rasmussen TB, Seidman JG, Seidman CE, Te Riele ASJM, Verdonschot JAJ, Pinto YM, Christiaans I, Fatkin D. Titin-related familial dilated cardiomyopathy: factors associated with disease onset. Eur Heart J. 2025 Aug 11:ehaf380. doi: 10.1093/eurheartj/ehaf380. Epub ahead of print. PMID: 40796136. 
• Roger K, Metatla I, Ceccacci S, Wahbi K, Motté L, Chhuon C, Guerrera IC. Mining the plasma proteome: Evaluation of enrichment methods for depth and reproducibility. J Proteomics. 2025 Aug 18;321:105519. doi: 10.1016/j.jprot.2025.105519. Epub ahead of print. PMID: 40829696. 
• Iff J, Desguerre I, Liu Y, Sarkozy F, Tuttle E, Muntoni F, McDonald CM, Nougues MC, Amthor H, Zhong Y, Wahbi K; Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) Duchenne Natural History Study Investigators. Association between exon-skipping therapy with eteplirsen and cardiac outcomes in Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2025 Aug 19:22143602251366721. doi: 10.1177/22143602251366721. Epub ahead of print. PMID: 40831143. 
• Lejars M, Kabore C, Marande B, Brulle-Soumare L, Lallouche N, Wahbi K, Malfatti E, Evangelista T, Kassar LE, Fragner P, Giraud-Triboult K, Hoch L, Nissan X, Miagoux Q. Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II. Stem Cell Res. 2025 Aug 29;88:103823. doi: 10.1016/j.scr.2025.103823. Epub ahead of print. PMID: 40907111.
• Hovhannisyan Y, Li Z, Callon D, Suspène R, Batoumeni V, Canette A, Blanc J, Hocini H, Lefebvre C, El-Jahrani N, Kitsara M, L’honoré A, Kordeli E, Fornes P, Concordet JP, Tachdjian G, Rodriguez AM, Vartanian JP, Béhin A, Wahbi K, Joanne P, Agbulut O. Critical contribution of mitochondria in the development of cardiomyopathy linked to desmin mutation. Stem Cell Res Ther. 2024 Jan 2;15(1):10. doi: 10.1186/s13287-023-03619-7. PMID: 38167524; PMCID: PMC10763022.
• Soulat G, Mousseaux E, Wahbi K. Editorial for « Association Between Myocardial Oxygenation and Fibrosis in Duchenne Muscular Dystrophy: Analysis by Rest Oxygenation-Sensitive Magnetic Resonance Imaging ». J Magn Reson Imaging. 2024 Nov;60(5):2000-2001. doi: 10.1002/jmri.29285. Epub 2024 Feb 12. PMID: 38345167. 
• Joanne P, Hovhannisyan Y, Simon A, Revet G, Diot R, Friob G, Calin D, Li Z, Béhin A, Wahbi K, Tachdjian G, Agbulut O. Generation of human induced pluripotent stem cell lines from five patients with Myofibrillar myopathy carrying different heterozygous mutations in the DES gene. Stem Cell Res. 2024 Apr;76:103338. doi: 10.1016/j.scr.2024.103338. Epub 2024 Feb 8. PMID: 38354647. 
• Wahbi K, Bassez G, Duchateau J, Salort-Campana E, Vicart S, Desaphy JF, Labombarda F, Sellal JM, Deharo JC. Expert opinion on mexiletine treatment in adult patients with myotonic dystrophy. Arch Cardiovasc Dis. 2024 Jun-Jul;117(6-7):450-456. doi: 10.1016/j.acvd.2024.03.001. Epub 2024 Apr 15. PMID: 38677940. 
• Landfeldt E, Alemán A, Abner S, Zhang R, Werner C, Tomazos I, Lochmüller H, Quinlivan RM, Wahbi K. Predictors of cardiac disease in duchenne muscular dystrophy: a systematic review and evidence grading. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 28;19(1):359. doi: 10.1186/s13023-024-03372-x. PMID: 39342355; PMCID: PMC11439250.
• Vicart S, Wahbi K, Duchateau J, Sellal JM, Desaphy JF, Deharo JC, Bassez G, Salort-Campana E, Labombarda F. Recommendations of an expert group for the cardiac assessment of non-dystrophic myotonia adult patients treated with mexiletine. Neuromuscul Disord. 2024 Nov;44:104464. doi: 10.1016/j.nmd.2024.104464. Epub 2024 Sep 25. PMID: 39368428.
• de Frutos F, Ochoa JP, Webster G, Jansen M, Remior P, Rasmussen TB, Sabater-Molina M, Barriales-Villa R, Girolami F, Cesar S, Fuentes-Cañamero ME, Alvarez García-Rovés R, Wahbi K, Limeres J, Kubanek M, Slieker MG, Sarquella-Brugada G, Abrams DJ, Dooijes D, Domínguez F, Garcia-Pavia P; European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators. Clinical Features and Outcomes of Pediatric MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2024 Nov 5;13(21):e036208. doi: 10.1161/JAHA.124.036208. Epub 2024 Nov 4. PMID: 39494569; PMCID: PMC11935667. 
• Barrière S, Manel V, Barnerias C, Wahbi K, Audic F, Cances C, Chouchane M, Dabaj I, Davion JB, Desguerre I, Durigneux J, Espil-Taris C, Gousse G, Gitiaux C, Lambert C, Laroche C, Laugel V, Moing AL, Pereon Y, Quijano-Roy S, Ropars J, Sarrazin E, Serrand B, Thibaud M, Trommsdorff V, Urtizberea JA, Vanhulle C, Walther-Louvier U, Isapof A, Sarret C. Evaluation of professional practices in the use of mexiletine for the management of childhood myotonia in French pediatric neuromuscular centers (MEXI-PEDI survey). Arch Pediatr. 2025 Feb;32(2):107-113. doi: 10.1016/j.arcped.2024.10.009. Epub 2025 Jan 27. PMID: 39875220.