Syndromes myasthéniques congénitaux ou auto-immuns
Flux RSSLes syndromes myasthéniques congénitaux sont fréquents en Inde
L’équipe de cliniciens du CHU de Bangalore, dans le sud de l’Inde, a compilé les données cliniques et génétiques de tous les cas de syndrome myasthénique congénital (CMS) diagnostiqués dans leur unité entre 2014 et 2019 : 156 patients appartenant à 146 familles ont été inclus dans l’étude, dans l’immense majorité des cas (94 %), une … [Lire la suite]
Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec Marion Masingue et Stéphanie Bauché
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la revue Science Reports*. Fruit d’une collaboration étroite entre des scientifiques français comprenant des cliniciens du service de Neuro-Myologie et les chercheurs du Centre de Recherche en Myologie, l’article fait le … [Lire la suite]
Le Firdapse® dans la myasthénie auto-immune aussi ?
La 3,4-diaminopyridine ou amifampridine (Firdapse®) est déjà indiquée dans certains syndromes myasthéniques, congénitaux ou auto-immuns (Lambert-Eaton). Des rapports de cas avaient alerté par le passé sur la possible efficacité de ce médicament dans la myasthénie auto-immune également. Les résultats d’un essai clinique en ouvert mené en Italie chez 15 adultes atteints de myasthénie avec auto-anticorps … [Lire la suite]
Les premiers enseignements du registre européen pour le syndrome de Lambert-Eaton
Le syndrome de Lambert-Eaton est un syndrome myasthénique présynaptique ultra-rare d’origine auto-immune. Un registre européen a été établi grâce au concours de l’industrie pharmaceutique et a permis de recenser 96 patients suivis dans 30 centres cliniques : les trois-quarts d’entre eux bénéficiaient d’un traitement spécifique sous la forme de 3-4-DAP (3-4 didydro-aminopyridine) ou d’un de ses … [Lire la suite]
