Amyotrophie spinale
Flux RSSLes troubles autistiques chez les enfants atteints de SMA type 1 ne sont pas si rares
Des cliniciens brésiliens ont voulu connaitre la fréquence des troubles du spectre autistique (TSA) chez des enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA type 1) mais ayant survécu grâce à l’emploi d’une thérapie innovante : 13 enfants remplissant ces critères ont été inclus dans une étude observationnelle comprenant des tests cognitifs … [Lire la suite]
Dans la SMA, la bioéquivalence entre Spinraza et son générique GNR-100 démontrée
Le GNR-100 pourrait être le premier médicament générique de Spinraza dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Une étude russe a montré la bioéquivalence entre les deux produits, dont le principe actif est le nusinersen sodique (oligonucléotide antisens). Des analyses comparatives ont montré que les propriétés structurelles et physico-chimiques des deux produits étaient similaires. Le profil … [Lire la suite]
Deux outils simples d’emploi pour évaluer la fonction bulbaire dans la SMA
Des chercheurs canadiens ont utilisé deux outils destinés à évaluer la fonction bulbaire chez les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 15 adultes atteints de SMA ont participé à cette étude de validation qui a duré douze mois, avec pour mesure le temps maximal de phonation (MPT pour Maximal Phonation Time) et le ratio S/Z, … [Lire la suite]
De l’influence du nusinersen sur le métabolisme de la taurine dans la SMA
Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : ils ont démontré dans un premier temps que les taux de taurine étaient significativement diminués au niveau du système nerveux central d’un modèle de souris de SMA (SMND7), et ce … [Lire la suite]
Une analyse approfondie et instructive de deux cas faux-positifs dans le dépistage néonatal de la SMA
Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : lors de la première analyse de routine, une délétion homozygote du gène SMN1 avait été mise en évidence, le test de confirmation par des techniques complémentaires (ddPCR, MLPA) s’étant avéré négatif, l’hypothèse d’un génotype inhabituel … [Lire la suite]
Une grossesse documentée dans la SMA de type I
Une étude rétrospective décrit huit grossesses chez six femmes atteintes de forme sévère d’amyotrophie spinale proximale (SMA) toutes dépendantes d’un fauteuil roulant, incluant un cas de SMA de type I. Les trois femmes sous ventilation non invasive (VNI) à domicile avant leur grossesse ont présenté une dégradation de leur fonction respiratoire. Elles ont nécessité une augmentation … [Lire la suite]
Les troubles neuro-développementaux chez les enfants atteints de SMA de type I traités : un point d’attention
Une vingtaine d’experts internationaux de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se sont réunis dans le cadre d’un atelier organisé par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de faire le point sur les troubles neurodéveloppementaux notés chez un certain nombre d’enfants atteints de SMA de type I bénéficiant ou ayant bénéficié d’une thérapie innovante : ces troubles concernent aussi bien la … [Lire la suite]
Des données de vie réelle germanophones concernant l’utilisation des thérapies innovantes dans la SMA
Des chercheurs ont interrogé le registre SMArtCARE, consacré à l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) en Allemagne, en Autriche et en Suisse, dans le contexte des thérapies innovantes disponibles depuis 2017 : les données de 2 140 patients atteints de SMA figurant dans le registre ont été analysées, 60% d’entre eux ont bénéficié d’un traitement par nusinersen, 24 … [Lire la suite]
La thérapie génique par voie intrathécale Itvisma efficace dans deux essais de phase III dans la SMA
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le traitement Zolgensma administré par voie intraveineuse est indiqué chez les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant une SMA de type I ou porteur d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de 3 copies du gène SMN2 maximum. Selon les essais de phase III STEER et … [Lire la suite]
Des résultats de l’essai SAPPHIRE de phase III positifs avec l’apitegromab dans la SMA
L’apitegromab est un anticorps monoclonal humain inhibant sélectivement l’activation de la myostatine afin d’améliorer la fonction musculaire. Son efficacité a été évaluée à un an dans l’essai de phase III SAPPHIRE, qui a inclut 188 patients atteints de SMA de type II ou III, non ambulants, âgés de 2 à 21 ans et recevant déjà … [Lire la suite]
