Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :
- lors de la première analyse de routine, une délétion homozygote du gène SMN1 avait été mise en évidence,
- le test de confirmation par des techniques complémentaires (ddPCR, MLPA) s’étant avéré négatif, l’hypothèse d’un génotype inhabituel a alors été émise,
- deux réarrangements distincts de 4 paires de base chacun ont ensuite été identifiés sur les allèles correspondants et n’avaient pas de caractère pathogène comme l’ont montré des études fonctionnelles,
- les enfants faussement dépistés positifs n’ont donc pas été traités et se portent bien, avec 24 mois de recul.
Ce cas de figure reste extrêmement rare (quelques pourcents) mais confirme l’existence de pièges lors du dépistage néonatal de la SMA.
