Myopathies congénitales
Flux RSSUne histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique : des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ; le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ; … [Lire la suite]
Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : aucun des patients n’était apparenté, chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, chez un autre, le gène TPM2 codant la … [Lire la suite]
