Myopathies congénitales
Flux RSSUne forme très rare de myopathie à cores décrite
Une étude francilienne à laquelle ont participé des chercheurs et cliniciens de l’Institut décrit le cas d’une patiente chez qui le diagnostic de myopathie congénitale a été porté à 20 ans : la patiente présentait une faiblesse musculaire diffuse depuis l’enfance mais aussi une atteinte du système nerveux central avec des troubles de l’apprentissage et une … [Lire la suite]
Une mise au point concernant le concept émergent de myotubulinopathie
Des variants pathologiques du gène TUBA4A sont à l’origine de plusieurs phénotypes dont certains avec une expression musculaire. Un consortium international de chercheurs a compilé l’ensemble des données cliniques et génétiques de 31 patients présentant une anomalie dans ce gène et issus de 19 familles non-apparentées : 17 de ces familles avaient un phénotype purement musculaire, les deux … [Lire la suite]
Une forme rare de myosinopathie désormais mieux connue
Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gène MYH2 ont été mis en évidence : tous présentaient un tableau ayant fait évoquer une myopathie lentement progressive, avec un âge de début variable, généralement plus tardif que dans les cas déjà décrits dans … [Lire la suite]
Une étude exhaustive d’une série de patients atteints de myopathie sporadique à bâtonnets
Des cliniciens italiens ont analysé les données cliniques et biologiques d’une grande série de cas de myopathie à bâtonnets de survenue isolée et tardive (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) : ils ont additionné leurs propres cas (5) à ceux de la littérature, soit un total de 144 patients, 47 % d’entre eux avaient été diagnostiqués … [Lire la suite]
L’extinction de gène par interférence ARN allèle-spécifique: un traitement robuste, sûr et efficace pour les maladies héréditaires dominantes
L’extinction de gène allèle-spécifique par interférence ARN constitue une approche thérapeutique prometteuse pour les maladies héréditaires dominantes. Cette stratégie repose sur l’inhibition ciblée de l’ARN messager (ARNm) issu de l’allèle muté, tout en préservant l’expression de l’allèle sain. Une équipe du Centre de Recherche en Myologie* à l’Institut a développé cette stratégie pour le syndrome … [Lire la suite]
Grandes délétions du gène NEB et myopathie distale
Un consortium international de chercheurs comprenant deux français ont étudié les possibles corrélations entre génotype et phénotype dans le cadre des myopathies liées au gène NEB codant la nébuline : la partie tripliquée du gène (exons 82 à 105) a été en particulier étudiée, 35 familles ont été génotypées par différentes méthodes (NGS – exomes et génomes … [Lire la suite]
Un éventail génotypique étendu pour le gène TNNC2
Des chercheurs français rapportent un cas d’hypotonie néonatale qui s’est révélé être en rapport avec un variant de séquence pathologique du gène TNNC2 codant une troponine de type C : ce gène était déjà connu pour donner des tableaux de myopathie à début précoce, dans une fratrie de deux enfants, le premier est décédé en période … [Lire la suite]
Premières descriptions de cas de myopathie congénitale liés au gène de la dystonine
Un consortium international de chercheurs comprenant des experts de l’Institut de Myologie rapporte l’identification d’une nouvelle forme de myopathie congénitale à début précoce en lien avec le gène DST codant la dystonine : 19 patients issus de 14 familles non apparentés ont été identifiés suite à des études de séquençage à haut débit dans un contexte … [Lire la suite]
FOXK2 : un nouveau gène de myopathie congénitale avec ptosis
Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gène FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées : le phénotype clinique était celui d’une myopathie congénitale autosomique dominante avec début précoce et présence d’un ptosis très marqué et souvent asymétrique, cinq variations pathologiques de séquence distinctes ont été mises en évidence dans le … [Lire la suite]
L’importance d’une analyse génétique approfondie en cas de myopathies congénitales liées au gène RYR1
À partir de deux cas pédiatriques de myopathies liées au gène RYR1 et d’une revue de la littérature, une équipe japonaise met en avant la complexité du conseil génétique dans ces pathologies, liée à leur double mode de transmission possible, via un mode autosomique dominant ou récessif. La distinction entre ces deux modes de transmission est difficile sur la … [Lire la suite]
