Maladie de Brody
Flux RSSMaladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance
Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise a repris les observations de neuf enfants, âgés de 4 à 16 ans, avec une anomalie du gène ATP2A1, en cause dans cette pathologie. Si leur masse et leur force … [Lire la suite]
Stimulation répétitive des nerfs dans la myopathie de Brody
La myopathie de Brody (BM) est une maladie récessive causée par des mutations dans le gène ATP2A. Elle induit généralement une altération de la relaxation musculaire pendant et après l’exercice. Le diagnostic repose sur une électromyographie à l’aiguille montrant le silence électrique, une biopsie musculaire avec diminution de l’activité ATPase calcique du réticulum sarcoplasmique et … [Lire la suite]
Caractérisation clinique, morphologique et génétique de la maladie de Brody
La maladie de Brody est une myopathie autosomique récessive caractérisée par une rigidité musculaire induite par l’exercice, due à des mutations dans le gène ATP2A1. Près de 50 ans après la présentation initiale du cas, seuls 18 patients ont été déclarés et de nombreuses questions concernant le phénotype clinique et les résultats des investigations annexes … [Lire la suite]
