Lipidose musculaire
Flux RSSDes biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD), dont certains avec des manifestations musculaires : 27 patients âgés de plus de 6 ans et atteints de différentes formes de FAOD ont été inclus dans cette étude rétrospective, … [Lire la suite]
La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient respectivement 22 ans et 61 ans, et avaient été suspectés de présenter une myopathie liée à un déficit multiple en acyl-coA déshydrogénases (MADD), ceci en raison d’un tableau de fatigue … [Lire la suite]
Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2 a été porté : les neuf patients étaient issus de sept familles iraniennes distinctes, celles-ci étant majoritairement consanguines, le tableau clinique était constitué d’un déficit musculaire prédominant initialement en proximal chez … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine
Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où la fréquence y est particulièrement forte, et traitée par une supplémentation en L-carnitine a mis en évidence que : une grande majorité des patients sont en vie (pour les autres il … [Lire la suite]
Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que : quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des … [Lire la suite]
Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans) lors du diagnostic, a retrouvé : des troubles du rythme ventriculaire chez 4 d’entre eux (deux fibrillations ventriculaires, une tachycardie ventriculaire et une mort subite) et une cardiomyopathie dans 16 cas ; … [Lire la suite]
Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à début tardif, par un déficit musculaire. Cette lipidose musculaire est particulièrement fréquente en Chine ou une mutation avec effet fondateur a été identifiée dans le gène ETFDH. Des chercheurs de … [Lire la suite]
Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris
Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique. L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA … [Lire la suite]
