Dystrophie musculaire des ceintures
Flux RSSPremiers résultats cliniques d’une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP
Les premiers résultats de l’essai clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent d’être présentés au congrès de l’ESGCT à Bruxelles le 27 octobre. Cet essai multicentrique de Phase 1b/2b vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteur … [Lire la suite]
Une étude européenne précise le phénotype cardiaque des enfants atteints de laminopathie musculaire
Des neuropédiatres et cardiologues européens ont compilé les données cliniques et paracliniques, notamment cardiaques d’une grande cohorte de 28 enfants avec des phénotypes variés de laminopathie : 13 présentaient un phénotype de type Emery-Dreifuss, 11 de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), deux de dystrophie musculaire des ceintures et deux un tableau de déficience musculaire … [Lire la suite]
La galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie des ceintures de type R2). La galectine-1, une protéine liant les galactosides de type bêta, a été produite par génie génétique et injectée chez des souris modèles : la galectine-1 jouerait … [Lire la suite]
La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures comme la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) … [Lire la suite]
