Dystrophie musculaire des ceintures
Flux RSSDeux molécules avec un potentiel thérapeutique identifiées dans la myopathie des ceintures de type R2, liée à la dysferline
Une collaboration impliquant I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie a réalisé un criblage à haut débit de 2 239 médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies et autres composés bioactifs sur des myoblastes immortalisés modèles de la myopathie des ceintures de type R2 (LGMD R2) porteurs de la mutation faux-sens L1341P du gène DYSF ou dans des fibres musculaires de … [Lire la suite]
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air. La biopsie musculaire révèle une forte … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Les TRAPPC11-pathies à la revue
À l’occasion de la description d’un cas mexicain présentant une anomalie du gène codant le complexe TRAPPC11, une équipe de Mexico a repris les 54 cas de TRAPPC11-pathies publiés jusqu’à présent : l’atteinte musculaire était de type myopathie des ceintures (LGMDR18) lentement évolutive avec ou sans retard de développement et/ou difficultés cognitives (n=12) ou faisait partie … [Lire la suite]
Atamyo Therapeutics obtient les autorisations pour lancer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée à SGCG
Après déjà plusieurs preuves de concept, Atamyo Therapeutics, une spin-off du laboratoire Généthon, a obtenu les autorisations pour démarrer un nouvel essai de thérapie génique chez des patients atteints de myopathie des ceintures (LGMD) R5 liée à SGCG (gamma-sarcoglycanopathie). Il a pour but de tester l’innocuité, la pharmacodynamique et l’efficacité de l’ATA-200, un produit issu … [Lire la suite]
La thérapie génique montre des résultats encourageants chez l’homme dans la myopathie des ceintures liée à SGCB
Un essai clinique, toujours en cours, sponsorisé par Sarepta Therapeutics étudie l’innocuité et l’efficacité du SRP-9003 (vecteur rAAVrh74. MHCK7.hSGCB), après son injection systémique chez six patients atteints de myopathie des ceintures liée à SGCB (LGMD R4). Deux ans après l’administration d’une dose minimale de 1,85 x 1013 vg/kg, les analyses montrent : une assez bonne tolérance … [Lire la suite]
L’association du ribitol et de la thérapie génique montre des effets synergiques chez des souris modèles de LGMD R9
Des chercheurs américains ont tenté de combiner chez des souris modèles de myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP (LGMD R9) deux approches thérapeutiques : une supplémentation orale de ribitol 5 % à l’âge de cinq semaines, suivie quatre semaines plus tard de l’administration d’une dose de 1e13 vg/kg (faible) ou 5e13 vg/kg (forte) de thérapie génique … [Lire la suite]
Un effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie
La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent de mettre en évidence dans leur pays un foyer de cette maladie : 14 patients issus de 13 familles non-apparentées du sud de l’Inde (états du Karnataka, du Tamil Nadu et … [Lire la suite]
