À l’occasion de la description d’un cas mexicain présentant une anomalie du gène codant le complexe TRAPPC11, une équipe de Mexico a repris les 54 cas de TRAPPC11-pathies publiés jusqu’à présent :
- l’atteinte musculaire était de type myopathie des ceintures (LGMDR18) lentement évolutive avec ou sans retard de développement et/ou difficultés cognitives (n=12) ou faisait partie d’un syndrome systémique touchant principalement le muscle, le cerveau, le foie, les yeux, le cœur et les os (n=42).
- quarante patients pouvaient marcher sans aide, dont 19 avec difficultés ; dix étaient en train de perdre la marche ;
- si dans les formes des ceintures l’atteinte musculaire s’est déclarée dans l’enfance, elle était en général présente à la naissance dans les formes systémiques (6 cas avaient même reçu le diagnostic de dystrophie musculaire congénitale) ;
- l’observation mexicaine vient rajouter hydrocéphalie obstructive, kyste rétro-cérébelleux et pieds bots varus équins aux altérations morphologiques décrites jusqu’à présent dans les TRAPPC11-pathies.
